Эктодермальная дисплазия - причины, симптомы и лечение

Эктодермальная дисплазия - это генетическое заболевание, при котором зубы, волосы, ногти и кожные железы развиваются ненормально. Эктодермальная дисплазия относится к группе редких заболеваний, так как поражает очень мало людей. Одна из них - Мелани Гайдос, которая использовала свою болезнь, чтобы появиться в мире моды. Каковы причины и симптомы эктодермальной дисплазии? Каково его лечение?

Эктодермальная дисплазия (ЭД) - это генетическое заболевание, суть которого заключается в нарушении развития внешнего зародышевого листка - «строительного материала», из которого сформировано тело. Он включает эктодерму, энтодерму (также называемую энтодермой) и мезодерму. Следствием этого расстройства является неправильное развитие зубов, волос, ногтей и кожных желез.

Эктодермальная дисплазия относится к группе редких заболеваний, поскольку встречается с частотой от 1: 10 000 до 1: 100 000 рождений и чаще поражает мальчиков.

Эктодермальная дисплазия - причины

Причина заболевания - генетический дефект, приводящий к нарушению развития внешнего зародышевого листка.

Наследование дефекта может быть рецессивным (вы должны унаследовать две дефектные копии одного и того же гена - по одной от каждого родителя, чтобы появились симптомы заболевания), Х-сцепленным (симптомы проявляются только у мальчиков, женщины являются носителями) или аутосомно-доминантным (достаточно наследуют только одну дефектную кобию от одного из родителей, чтобы болезнь возникла). Дефект также может возникать спонтанно в результате генных мутаций.

Эктодермальная дисплазия - симптомы

Заболевание развивается ненормально:

• Зубы - имеют характерную коническую форму, неправильно расположены, что затрудняет или делает невозможным жевание. Более того, зубы из-за ослабленной эмали подвержены кариесу. Бывает, что зубы совсем не растут, поэтому детям приходится носить протезы. Отсутствие зубного ряда или его недоразвитие приводит к тому, что уголки рта опускаются, а нижняя губа скручивается;
• волосы - волосы могут быть редкими, тонкими, ломкими, светлыми или вообще не проявляться. Также дефект может поражать ресницы и брови, проявляясь в их полном отсутствии;
• ногти - они тонкие, ломкие, измененной формы или толстые (пахионихия);
• потовые железы - они не работают должным образом, что вызывает нарушение потоотделения. Самая тяжелая форма заболевания - это безжелезная форма, для которой характерно полное отсутствие потовых желез. В результате кожа становится сухой, теплой и шелушащейся, с характерными для экземы высыпаниями. Сопутствующие симптомы - нарушение регуляции температуры тела, при котором малейшее усилие может вызвать перегрев тела;
• сальные железы - их уменьшенное количество вызывает шероховатость и гиперкератоз кистей и стоп;
• слезные железы - их уменьшенное количество может привести к частым конъюнктивитам;
• слюнные железы - их меньшее количество приводит к сухости во рту, затруднению глотания и частым инфекциям верхних дыхательных путей;
• глаза - недоразвитие хрусталиков и слезных желез;

Помимо вышеперечисленных особенностей, также могут быть глухота, расщелина губы и неба, пороки молочных желез, пороки сердца и других органов, а также умственная отсталость. Два или более пальца также могут срастаться (синдактилия). Редко бывает лишний палец (и) (полидактилия).

Эктодермальная дисплазия - диагностика

С целью диагностики заболевания проводится рентгенологическое и лабораторное обследование (потовая проба, трихограмма, исследование участков кожи). Окончательный диагноз ставится на основании генетического тестирования.

Эктодермальная дисплазия - лечение

Ввиду редкости этого заболевания и разнообразной клинической картины каждый случай требует индивидуального лечения. Однако в терапию чаще всего входит ортодонтическое и протезное лечение, направленное на восстановление жевательной функции и устранение диспропорций лица. С поражениями кожи борются с помощью гидрокортизорных мазей и минеральных масел.