Пренатальные тесты проводятся в интересах ребенка и его родителей. Некоторые дефекты можно вылечить до рождения ребенка. Кроме того, врачи, зная, что родится больной ребенок, могут лучше подготовиться к родам и оперативно оказать новорожденному профессиональную помощь. Каковы показания к пренатальному тестированию?
Пренатальные исследования делятся на неинвазивные и инвазивные. Их цель - выявить возможные дефекты будущего малыша. Сначала проводятся неинвазивные тесты, и только когда врача что-то беспокоит - инвазивные. К счастью, из 100 обследованных женщин выявляются только три случая серьезных аномалий и заболеваний плода. По оценкам, тогда около 3 процентов. пары решают сделать аборт. Каковы показания к пренатальному тестированию?
Показания к пренатальному обследованию
- Женщине больше 35 лет.
- Генетические заболевания ранее встречались в семье беременной женщины или ее мужа.
- Будущая мать ранее родила ребенка с генетическим дефектом (например, синдромом Дауна) или с дефектом центральной нервной системы (например, гидроцефалия, спинномозговая грыжа) или с определенной группой метаболических заболеваний (например, кистозный фиброз).
- Тройной тест выявил высокий уровень альфа-фетопротеина (белка, вырабатываемого печенью и кишечником плода) в сыворотке крови беременной женщины. Повышенные значения могут указывать, среди прочего, детская расщелина позвоночника.
Также читайте: Тест Кумбса: тесты PTA и BTA
Также читайте: Пренатальное тестирование: что это такое и когда это делать?
Пренатальные тесты: возмещение из Национального фонда здравоохранения
Пренатальные тесты входят в список тестов, оплачиваемых Фондом здравоохранения. Направление на них выдает гинеколог. Если у женщины нет показаний к обследованию, но она хочет его провести (например, потому что ей 34 года и она боится иметь ребенка с дефектом), она должна заплатить за него сама. Если женщина входит в группу с показанием - врач обязан проинформировать ее о возможности проведения анализов и предоставить адрес центра, где она может сдать пренатальные тесты.
>>> ПРЕНАТАЛЬНЫЕ ИСПЫТАНИЯ - обязанности врача и права пациента
Пренатальный скрининг: польза для детей и родителей
Пренатальные тесты проводятся в интересах ребенка и его родителей. Некоторые дефекты можно вылечить еще до рождения ребенка (например, в случае непроходимости мочевыводящих путей, тромбоцитопении). Кроме того, врачи, зная, что родится больной ребенок, могут лучше подготовиться к родам и оперативно оказать новорожденному профессиональную помощь. Особенно это касается пороков сердца. Затем в родильном зале находятся две бригады специалистов: одна рожает ребенка, а другая, состоящая из неонатологов и кардиологов, сразу же забирает ребенка, чтобы спасти ему жизнь.
Если пренатальные тесты покажут, что родится неизлечимо больной ребенок - у родителей будет время привыкнуть к этой информации. Если они решат родить больного ребенка, они смогут организовать свою жизнь таким образом, чтобы уделять больше времени ребенку-инвалиду - его лечению и уходу. Конечно, у них также будет время, чтобы принять трудное решение об отмене. Согласно нашим правилам, основанием для прерывания беременности является высокая вероятность тяжелого и необратимого поражения плода и неизлечимого заболевания, угрожающего жизни ребенка или матери.
Откуда берутся генетические дефекты?
Каждая клетка человека содержит 46 хромосом, образующих 23 пары. Одна из пары происходит от отца, другая - от матери. Хромосомы содержат спиральные нити ДНК, несущие генетический код структуры всего организма. Ошибки в количестве хромосом или их структуре являются причиной многих генетических заболеваний. Например, синдром Дауна является результатом наличия лишней хромосомы в 21-й паре (так называемая трисомия), а синдром Эдвардса является следствием трисомии хромосомы в 18-й паре.
Эти хромосомные ошибки могут появиться уже во время оплодотворения яйцеклетки спермой, например, если сперма содержит аномальные хромосомы. Кроме того, мать, несущая аномальные гены, хотя сама она здорова, может передать наследственное заболевание своему потомству (это имеет место, например, в случае гемофилии и мышечной дистрофии Дюшенна).
Генетические заболевания передаются из поколения в поколение. Но это всегда должно быть «в первый раз». У плода болезнь может возникнуть внезапно в результате нарушения механизмов передачи наследственных признаков. Целью пренатальных тестов является определение количества и структуры хромосом в клетках плода (так называемый кариотип плода) с целью выявления наследственных и вновь возникших дефектов и заболеваний. Затем исследуются хромосомы клеток околоплодных вод, трофобласта или пуповинной крови.
ежемесячно "Здровие"
Мы рекомендуем электронное руководство
Автор: Материалы для прессы
В руководстве вы узнаете:
- какой текущий календарь всех тестов на беременность, рекомендованных специалистами
- какие нормы анализов мочи и анализов крови для беременных
- для чего нужен глюкозный нагрузочный тест и как читать его результаты
- Когда нужно сделать три важных ультразвуковых исследования и чему вы можете по ним научиться
- что такое неинвазивные и инвазивные пренатальные обследования и для чего они нужны.
