После 2-х выкидышей (оба на 9-й неделе беременности, ранее слышанное сердцебиение прекратилось) необходимо провести тесты на мутации (фактор V Лейден, MTHFR, протромбин), если обнаружен дефицит белка S (37, норма 60-130) ? Даже если есть мутация, лечение во время беременности такое же? Указывает ли этот результат на S-белок на тромбофилию? (к тому же у меня пониженная dRVVT LA1, т.е. 27 при норме 31-44).
Диагностика причин выкидыша должна по возможности включать все клинически обоснованные причины. Из генетических исследований это: кариотип у обоих родителей и анализ Лейдена и гена протромбина. Если же подтверждается фон, связанный с тромбофилией, то - скорее - процедура такая же, но решать ее должен лечащий гинеколог.
Помните, что ответ нашего специалиста носит информативный характер и не заменяет визит к врачу.
Проф. дополнительный Александра Езела-Станек, MD, PhDОн уже несколько лет специализируется на клинической генетике. В настоящее время он является доцентом Детского мемориального института здоровья в Варшаве. Постоянно ассоциируется с Силезией, где, среди прочего, в сотрудничестве с testDNA Laboratorium Sp. z o.o. предоставляет телефонные консультации пациентам, которые хотят обсудить результаты генетических тестов или поговорить о передаче генетических заболеваний в семье. На практике он занимается диагностикой генетических причин врожденных дефектов, нарушений развития и невынашивания беременности.
Пациенты имеют возможность получить информацию о влиянии того или иного результата ДНК-теста, о необходимости принятия профилактических мер и указать тесты, необходимые для выполнения, а затем диагностировать болезнь. Г-жу Доцент ценят не только за ее знания и профессионализм, но и за приятное отношение к пациентам, что часто подчеркивалось ими на интернет-форумах.
