Генетические тесты после выкидыша

Могли ли быть генетические причины потери беременности? Когда и какие анализы нужно делать после выкидыша, чтобы его выяснить? Об этом мы говорим с проф. Анна Латош-Беленская, заведующая кафедрой и кафедрой медицинской генетики Медицинского университета Познани, специалист по клинической генетике из Центра медицинской генетики GENESIS.

• Являются ли пары после потери беременности большой группой пациентов генетической клиники?

В конце концов, большое и важное значение имеет то, что 10-15% диагностированных беременностей заканчиваются ранней смертью и самопроизвольным выкидышем. В Польше, где ежегодно рождается 400 000 человек, от 40 до 60 000 пар теряют ребенка в первые недели после зачатия. Даже если только около половины беременностей запланированы и ожидаются, в первые несколько недель, а также в случае незапланированной беременности существует сильная эмоциональная связь с развивающимся ребенком, пара уже видит себя счастливыми родителями. Потеря беременности - это всегда большая травма, мы слышим об этом от пар, которые обращаются в генетическую клинику, и комментарии в Интернете также являются выражением страданий.

• Каковы генетические причины потери беременности - неправильный генетический материал женщины или мужчины?

Ни женщина, ни мужчина, а только развивающийся ребенок. У ребенка есть свой генетический материал, половину он получает от матери в яйцеклетке, а половину от отца в сперме. Чтобы кариотип ребенка был нормальным, репродуктивные половые клетки должны иметь правильное количество хромосом - 23 (у них одна из хромосом в каждой паре), но около 20-30% яйцеклеток и около 10% сперматозоидов имеют неправильное количество хромосом. Если в оплодотворении участвует репродуктивная клетка с аномальными хромосомами, зачат ребенок с аномальными хромосомами в каждой клетке тела и почти всегда должен умереть, чаще всего к 10-й неделе беременности. Следует добавить, что нередко беременности вообще не бывает, потому что эмбрион погибает до имплантации в слизистую оболочку матки. Аномальный кариотип обнаруживается у 60% эмбрионов и плодов, прерванных в первом триместре.

• Откуда берутся генетические ошибки в репродуктивных клетках и можно ли их предотвратить?

Генетические ошибки в репродуктивных клетках чаще всего вызваны аномальным делением хромосом во время мейоза, то есть делением клетки, во время которого репродуктивная клетка с 23 хромосомами образуется из клетки, содержащей 46 хромосом. Генетики изучают причины нарушения деления хромосом, существует несколько теорий. Возраст женщины - известный фактор, 38-40-летние женщины, хотя у них сохранился цикл овации, производят большую часть репродуктивных клеток с ненормальным генетическим материалом. Именно поэтому европейские генетики с большой тревогой наблюдают за увеличением возраста беременных, особенно за отсрочкой принятия решения о первой беременности. Многие пары откладывают решение о ребенке до тех пор, пока не достигнут профессионального положения и материальной стабильности, когда они будут наслаждаться свободой и познавать мир. Но иногда оказывается, что путь к отцовству долог и труден, а решение о ребенке запаздывает. В Польше ситуация не так плоха, как в Западной Европе, но у нас также есть явная тенденция откладывать родительство.

• Можно ли обнаружить повышенный риск генетических дефектов у ребенка путем проведения генетических тестов у пары после потери беременности?

Генетические ошибки в репродуктивных клетках обычно случайны и возникают при совершенно нормальном кариотипе (кариотипе - наборе хромосом человека) обоих партнеров. Однако есть пары, которые имеют более высокий риск иметь генетический дефект у ребенка и связанный с этим риск потери беременности. Я бы выделил три группы таких пар. Первая группа состоит из пар, в которых один из партнеров имеет сбалансированную хромосомную аберрацию. Это можно назвать транслокация или инверсия, при которой носителем такого поражения является полностью здоровый человек и до тех пор, пока не произойдет репродуктивная недостаточность или не родится больной ребенок, совершенно не подозревающий о носителе аберрации. Вторая группа - это носители очень мелких хромосомных изменений, которые трудно обнаружить, такая ситуация, к счастью, встречается редко. Третью группу составляют пары, в которых один из партнеров склонен к ошибкам в делении хромосом при производстве репродуктивных клеток, имея при этом совершенно нормальный собственный кариотип.

• Итак, какие генетические тесты следует делать после потери беременности и когда?

В случае репродуктивной недостаточности (отсутствие беременности, самопроизвольный аборт) рекомендуется обратиться в генетическую клинику. Генетик соберет интервью относительно медицинской проблемы, семейного анамнеза и выберет генетические тесты.

Генетические тесты после выкидыша

• Исследование кариотипа у обоих партнеров

Его следует проводить, если было 2 ранних беременности, но если в семье была потеря беременностей - особенно у матери, сестры или невестки, или если ребенок родился с врожденными аномалиями, тест кариотипа следует проводить после одной потери беременности или даже до первой потери беременности. планируемая беременность. То же самое следует сделать с кариотипом обоих партнеров, если произошла одна потеря беременности через 13 недель. Тест заключается в том, чтобы исключить носителя аберрации в одном из партнеров. Следует отметить, что наличие хромосомной аберрации практически никогда не исключает возможности иметь здоровых детей.
Для исследования кариотипа необходимо 1-3 мл венозной крови, взятой на гепарин (желательно в специальной пробирке).

• Генетическое исследование материала выкидыша

Генетическое исследование ворсинок хориона от выкидыша позволяет определить, был ли причиной потери беременности аномальный кариотип плода. Эта ситуация влияет на 60% случаев потери беременности на ранних сроках. Обнаружение хромосомной аберрации у мертвого / абортированного эмбриона / плода показывает причину потери беременности, прогноз сохранения последующих беременностей, а иногда и скрытую хромосомную аберрацию у одного из партнеров. Генетическое исследование материала помогает в дальнейшей диагностике причин выкидыша и имеет большое психологическое значение для пары, потерявшей беременность.
Тест может проводиться с использованием метода QF-PCR (он показывает наиболее частые изменения количества хромосом) или метода микроматрицы (он показывает отклонения количества и структуры хромосом, даже очень маленькие, недоступные для исследования другими методами).
Для генетического тестирования материала выкидыша необходимо зафиксировать фрагмент хориона (во время очистки полости матки после смерти беременности), либо выделенный фрагмент хориона может быть сохранен в ходе самопроизвольного выкидыша. Вы можете использовать стерильный сосуд (например, пластиковый контейнер для анализа мочи, доступный в аптеке) и покрыть кусочки биологического материала стерильным физиологическим раствором (доступен в аптеке).

• Генетическое тестирование женщины на врожденную тромбофилию

У женщин с выкидышем следует рассмотреть возможность обследования на врожденную тромбофилию, особенно если хромосомные аберрации были исключены при исследовании материала после выкидыша. Врожденная тромбофилия - это генетически детерминированное нарушение свертывания крови, склонность к образованию тромбов и эмболии сосудов.Это обследование рекомендуется особенно в случае закупорки и тромбов в семье, но многие гинекологи также рекомендуют его без отягощенного семейного анамнеза. Генетическое тестирование на врожденную тромбофилию у женщин с выкидышем не входит в список международных рекомендаций, но из-за серьезных последствий врожденной тромбофилии (риск серьезных осложнений во время беременности, также есть сообщения о повышенном риске некоторых врожденных дефектов у ребенка) и вариантов лечения, нет Я мог пропустить эту информацию.
Для генетического тестирования на врожденную тромбофилию необходимо 1-3 мл крови с ЭДТА (используются специальные пробирки), также можно сделать анализы на основе мазка со слизистой оболочки полости рта (используются специальные наборы).

Рекомендуемая статья: