Алькаптонурия (защита) - причины, симптомы и лечение

Алькаптонурия (защитное заболевание) - это заболевание, при котором в организме не разрушаются две аминокислоты, фенилаланин и тирозин. Как следствие, продукт их трансформации - гомогентизиновая кислота - накапливается в организме, приводя, среди прочего, к пигментным изменениям кожи, артриту и тендиниту, а в более серьезных случаях - нарушению функции почек или повреждению сердечных клапанов. Каковы причины и симптомы алкаптонурии? Какое лечение?

Алкаптонурия (защита), широко известная как болезнь черной мочи, - это генетически обусловленное метаболическое заболевание, в ходе которого нарушается метаболизм двух аминокислот - фенилаланина и тирозина. Превращение этих соединений не завершается, но останавливается на стадии гомогентизиновой кислоты. Как следствие, это соединение накапливается в организме в виде полимеров, которые со временем приводят к обесцвечиванию тканей (что называется «защита») и их повреждению. Гомогентизиновая кислота чаще всего откладывается в коже, хрящах, фасции, стенках сосудов, легких, склере, сердечных клапанах, твердой мозговой оболочке и барабанной перепонке.

Алькаптонурия диагностируется у одного на 100-250 тысяч. людей в мире, но в некоторых регионах он более распространен, например, на северо-западе Словакии (где распространенность оценивается примерно в 1 на 20 000 человек) и в Доминиканской Республике, некоторых частях Иордании и южной Индии.

Кроме того, заболевание вдвое чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и чаще встречается у детей родственных родителей.

Узнайте об алкаптонурии. Это материал из цикла ХОРОШЕЕ СЛУШАНИЕ. Подкасты с советами.

Для просмотра этого видео включите JavaScript и рассмотрите возможность обновления до веб-браузера, поддерживающего видео .

Алькаптонурия - причины

Заболевание вызвано дефицитом фермента, называемого оксидазой гомогентизиновой кислоты (HGO), который участвует в превращении тирозина и фенилаланина и отвечает за распад гомогентизиновой кислоты в организме. Этот дефицит вызван мутацией в гене HDG, который содержит инструкции по производству этих фермент.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, т.е. ребенок должен получить по одной копии дефектного гена от каждого родителя, чтобы заболеть.

Алькаптонурия - симптомы

В детстве единственными симптомами заболевания являются изменение цвета мочи с соломенного на черный или окрашивание подгузников и нижнего белья.

Полноценное заболевание не проявляется до 30-40 лет. Затем появляется следующее:

• изменения на коже - желтые, желто-коричневые, коричневые, темно-коричневые или серо-синие пятна. Они бывают разного размера и появляются на разных участках тела:

- ушные раковины - там очень часто появляются темно-коричневые или серо-синие пятна. Тогда сопутствующий симптом - темная или даже черная ушная сера.
- лицо - в области скуловой дуги кожа приобретает коричневый или темный цвет
- веки - появляются черные пятна
- конечности - появляются пятна на пальцах рук, на ногтевых пластинах, на подошвах стоп
- грудь - заметно серо-голубое изменение цвета кожи
- под подмышками, вокруг ануса и половых органов - появляется коричнево-оливковый цвет
- над сухожилиями, чаще всего вокруг запястий

Характерным симптомом алкаптонурии является изменение цвета мочи на черный при контакте с воздухом.

• изменения костно-суставной системы

- так называемый защитная артропатия, то есть дегенеративные изменения суставов, обычно поражающие крупные суставы (плечевые, тазобедренные и коленные), которые проявляются, среди прочего, боль в суставах, утренняя скованность, ограниченная подвижность суставов и их деформация
- ощущение скованности и боли в крестцово-поясничном отделе позвоночника, что является результатом разрушения дисков и кальцификации позвонков, особенно в поясничном отделе позвоночника
- углубление грудного кифоза с одновременным обмелением поясничного лордоза

• Нарушения слуха - это результат накопления гомогентизиновой кислоты в барабанной перепонке, что приводит к потере слуха или глухоте.
• черные пятна на глазном яблоке - там, где склера встречается с роговицей
• нефролитиаз и нарушение функции почек
• кальцинозы в коронарных артериях и повреждение аортальных клапанов
• у мужчин кальцификаты в предстательной железе

Алькаптонурия - диагностика

При подозрении на алкаптонурию проводят газовую хроматографию - исследование, позволяющее обнаружить в моче гомогентизиновую кислоту.

Кроме того, необходимы рентгеновские снимки позвоночника (показывающие дегенерацию диска и кальцификаты в поясничном отделе позвоночника) и суставов.

Алькаптонурия - лечение

Пациенту могут быть назначены высокие дозы аскорбиновой кислоты (витамина С), которые могут ограничить отложение защитного пигмента в тканях. Однако самым последним открытием в лечении алкаптонурии является препарат NTBC, ингибитор диоксигеназы 4-гидроксифенилпировиноградной кислоты, который снижает выработку гомогентизиновой кислоты.

До недавнего времени врачи рекомендовали диету с низким содержанием белка, чтобы подавить выработку гомогентизиновой кислоты. Однако оказалось, что его длительное использование не принесло ожидаемых результатов.

Кроме того, применяется симптоматическое лечение: нестероидные противовоспалительные препараты, кинезитерапия, физиотерапия, массаж.

При очень запущенных дегенеративных изменениях суставов может потребоваться установка имплантатов (артропластика). Вмешательство хирурга также может потребоваться в случае повреждения митрального клапана.

Читайте также: Болезнь кленового сиропа (MSUD) - причины, симптомы и лечение Синдром Смита-Лемли-Опица - редкое нарушение обмена веществ. Это лечение SL ... Фенилкетонурия - врожденное нарушение обмена веществ.