Синдром Кабуки связан с умственной отсталостью, но наиболее характерным симптомом, встречающимся у всех пациентов, является дисморфия лица - лица пациентов напоминают замаскированные лица актеров традиционного японского театра Кабуки (Кумадори).
Синдром Кабуки (синдром макияжа Кабуки, синдром Кабуки, синдром макияжа Кабуки, KMS, синдром Ниикава-Куроки) был впервые описан в Японии докторами: Норио Ниикава и Йошиказу Куроки в начале 1980-х годов. век. Название происходит из-за того, что специфические симптомы заболевания касаются лицевого дисморфизма, что напоминает характеристики актеров традиционного японского театра кабуки. Заболевание является генетическим и в большинстве случаев вызвано мутацией одного из генов. Это происходит спорадически, т.е. ни один из родителей не должен нести мутировавший ген, чтобы ребенок родился с синдромом Кабуки. Однако симптомы могут быть более или менее интенсивными, поэтому не всегда можно сказать, что ребенок страдает этим редким заболеванием сразу после рождения ребенка.
Синдром Кабуки: видимые симптомы
Сразу после рождения новорожденный может набрать 8 или 9 баллов по шкале Апгар и нормально развиваться в течение первых недель. Что обычно беспокоит врачей в самом начале, так это слишком слабое напряжение мышц и проблемы с сосанием (отсутствие рефлекса, проблемы с глотанием, переливанием). Когда новорожденный ребенок плохо набирает вес, начинается утомительный поиск причины. Детям постарше диагностировать гораздо проще, ведь проявляются характерные черты лица. Они включают:
- длинные промежутки век
- выворот боковой части нижнего века
- большое расстояние между глазницами
- большие, изогнутые брови, но часто редеющие по бокам
- синяя склера глазного яблока
- довольно широкая переносица
- так называемый угловатые морщины, то есть кожная складка, идущая от верхнего века к нижнему
- приподнятая верхняя губа с открытым ртом
- часто выступающие и довольно толстые ушные раковины
- иногда волчья пасть и дефекты зубных рядов (например, отсутствующие или широко расставленные зачатки зубов).
Синдром Кабуки: дальнейшие симптомы
Симптомы синдрома Кабуки - это не только внешние признаки. К сожалению, заболевание также сопровождается изменениями костной и костной систем, в том числе:
- брахидактилия (короткие пальцы), особенно мизинец, который также может быть согнут
- дефекты позвоночника (сколиоз, неправильно сформированные позвонки)
- проблемы с суставами, особенно их чрезмерная подвижность
- так называемый подушкообразные подушечки пальцев рук и ног.
Врожденные пороки сердца и нарушения сердечной проводимости также являются большой проблемой у детей с синдромом Кабуки:
- дефект межжелудочковой перегородки
- дефект межпредсердной перегородки
- тетралогия Фалло
- коарктация аорты
- открытый артериальный проток
- аневризма аорты
- перемещение крупных судов
- блокада правой ножки пучка Гиса.
Дети с синдромом Кабуки также плохо набирают вес, слишком медленно растут, что в свою очередь вызывает нарушения двигательного развития (позже они начинают садиться и ходить). Обычно они также в большей или меньшей степени интеллектуально недееспособны, обычно в легкой или средней степени.
Синдром Кабуки: диагностика
Если генетические тесты подтвердят синдром Кабуки, ребенку будет поставлен дальнейший диагноз, потому что болезнь может сопровождаться другими врожденными дефектами, например, сердечной, пищеварительной, мочевой или эндокринной системами. У некоторых пациентов также могут развиться эпилептические припадки, микроцефалия, дефекты головного мозга, и часто дети более восприимчивы к инфекциям верхних дыхательных путей. По этой причине за маленькими пациентами должен ухаживать не только педиатр, но и врачи-специалисты, в том числе невролог, ортопед, эндокринолог или кардиолог, в зависимости от того, какие заболевания сопровождают синдром Кабуки. Заболевание неизлечимо, но реабилитация используется для улучшения качества жизни пациентов и предотвращения значительных задержек в развитии. На раннем этапе достигаются хорошие результаты, в том числе лечебная физкультура с использованием метода NDT-Bobath, который в первую очередь поддерживает младенцев и детей раннего возраста с неврологическими расстройствами или отклонениями в двигательном развитии. В таком случае реабилитация заключается в стимулировании организма молодых пациентов для развития правильных рефлекторных реакций, что положительно влияет на правильный мышечный тонус. Другие широко используемые методы реабилитации включают: Метод Войты, сенсорная интеграция или логопедия.
Рекомендуемая статья:
РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ДЕФОРМИРУЮЩИЕ ЛИЦА и ТЕЛО
