Синдром Бернара-Сулье - причины, симптомы и лечение

Синдром Бернара-Сулье - врожденная аномалия строения тромбоцитов (тромбоцитов) - они очень большие и их немного. Кроме того, они не соединяются друг с другом в месте повреждения сосуда, чтобы остановить кровотечение. Как следствие, даже малейшая травма может привести к обильному, а значит, опасному для жизни кровотечению. Каковы причины и симптомы синдрома Бернара-Сулье? Какое лечение?

Синдром Бернара-Сулье - это наследственная тромбоцитопатия, которая представляет собой заболевание тромбоцитов крови (PLT). Заболевание приводит к образованию небольшого количества очень больших тромбоцитов округлой формы, что мешает им правильно выполнять свои функции.

Это очень редкое заболевание - в медицинской литературе описано около 100 случаев, в основном в Японии, Европе и Северной Америке. Его распространенность оценивается ниже 1/1 000 000, но цифры занижены из-за неправильного диагноза (болезнь часто путают с другими состояниями).

Синдром Бернара-Сулье - причины

Заболевание вызвано генетическими мутациями, которые способствуют отсутствию или дисфункции комплекса GPI-b-V-IX на поверхности тромбоцитов. В нормальных условиях он связывается с фактором фон Виллебранда (фактором свертывания крови) и запускает процесс соединения тромбоцитов в месте повреждения сосудов. Следовательно, это важно для спонтанного контроля кровотечения.

Заболевание передается по наследству, то есть ребенок должен получить копию дефектного гена от обоих родителей, чтобы заболевание развилось.

Синдром Бернара-Сулье - симптомы

Симптомы геморрагического диатеза появляются сразу после рождения малыша или в раннем детстве:

• кровотечение под кожей, то есть синяк;
• обильное кровотечение после травм;
• спонтанное кровотечение из носа и / или десен;
• длительные, тяжелые и часто болезненные менструации у женщин;
• иногда возникает желудочно-кишечное кровотечение (потом кровь появляется в стуле или при рвоте);
• также может быть кровь в моче;

Выраженность симптомов варьируется в зависимости от тяжести заболевания.

Синдром Бернара-Сулье - диагностика

Помимо собеседования с пациентом и медицинского осмотра, назначаются следующие анализы:

• количество тромбоцитов (занижено, обычно от 20 000 до 100 000 мкл);
• время кровотечения - оно продолжительное и может быть умеренным: 5-10 мин или сильным:> 20 мин. Кроме того, не наблюдается образования сгустков;
• фактор VIII - уровень комплекса фон Виллебранда;
• функциональные тесты (адгезия тромбоцитов, агрегация, дегрануляция);
• индуцированная ристоцетином агглютинация тромбоцитов - в этом случае ристоцетин не запускает процесс связывания фактора фон Виллебранда с рецептором тромбоцитов;

Тест, который должен подтвердить диагноз, - это проточная цитометрия с использованием панели специфических моноклональных антител (AD CD42). После того, как они добавлены к образцу, устройство, называемое проточным цитометром, анализирует и обнаруживает планшеты с аномально сконструированным рецептором.

Кроме того, врач должен исключить другие заболевания, такие как аномалия Мэй-Хегглина, синдром Эпштейна, синдром Монреальского налета и синдром серого налета.

Синдром Бернара-Сулье - лечение

Местное лечение применяется при кровотечениях на поверхности кожи и слизистых оболочек. Если кровотечение более сильное, используется переливание тромбоцитов. То же самое делается перед операцией.

Пациентам следует избегать даже самых мелких травм и не принимать лекарства, нарушающие функцию тромбоцитов, например, аспирин.

У женщин с обильным менструальным кровотечением период прекращается при помощи гормонов.

В литературе сообщалось о двух случаях трансплантации стволовых клеток у детей с тяжелым, опасным для жизни кровотечением.

В случае кровотечения немедленно наложите холодную повязку и обездвижьте участок тела. Пациента следует как можно скорее доставить в больницу, где будет оказана помощь специалиста.

Синдром Бернара-Сулье - прогноз

Если пациент соблюдает рекомендации (например, избегает травм и, следовательно, опасных для жизни кровотечений) и находится под постоянным надлежащим медицинским уходом, прогноз благоприятный.