Врожденный сфероцитоз: причины, симптомы и лечение

Врожденный сфероцитоз - наиболее часто диагностируемая наследственная гемолитическая анемия. В процессе заболевания эритроциты (эритроциты) вместо нормальной двояковогнутой формы принимают сферическую (сферическую) форму, что способствует их разрушению. Каковы причины и симптомы врожденного сфероцитоза? Каково его лечение?

Врожденный сфероцитоз, иначе врожденная гемолитическая желтуха или болезнь Минковского-Шаффарда, - это заболевание, суть которого заключается в недостатке белков, отвечающих за поддержание правильной формы эритроцитов. Как следствие, эритроциты принимают сферическую (сферическую - отсюда название сфероцитоз) форму вместо правильной двояковогнутой формы, что способствует их легкому разрушению в селезенке.

Врожденный сфероцитоз - это наиболее часто диагностируемая наследственная гемолитическая анемия в Северной Европе и Северной Америке. Встречается с частотой около 1 на 2000-5000 рождений. Суть этого типа анемии заключается в чрезмерном расщеплении красных кровяных телец и сокращении срока их жизни (обычно эритроциты живут 100-120 дней).

Врожденный сфероцитоз - причины

Заболевание вызвано мутацией в генах, кодирующих структурные белки (белки мембраны и цитоскелета) эритроцитов. Генетический дефект приводит к количественным (обычно отсутствующим) и / или качественным отклонениям этих белков, что приводит к нарушениям структуры клеточной мембраны красных кровяных телец. Эти клетки крови менее гибкие, и им трудно перемещаться по кровеносным сосудам. Как следствие, поврежденные эритроциты задерживаются в ретикулоэндотелиальной системе селезенки, а затем разрушаются.

Врожденный сфероцитоз примерно в 80 процентах случаев. дела идут в семьях. В большинстве случаев (75%) заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что вам нужно унаследовать только один дефектный ген, чтобы он развился. В других случаях заболевание передается по аутосомно-рецессивному признаку (что означает, что мутировавшие гены должны быть унаследованы от обоих родителей, чтобы появились симптомы заболевания) или является результатом мутаций de novo (мутации в генетическом материале, но не наследуются от родителей, а появляются заново).

Врожденный сфероцитоз - симптомы

Легкая форма заболевания может протекать бессимптомно или давать общие симптомы анемии, такие как сильная слабость, трудности с концентрацией внимания, головокружение и ощущение учащенного сердцебиения.

Умеренная форма характеризуется желтухой, темной мочой, увеличением селезенки и печени и желчнокаменной болезнью - это признаки, типичные для гемолитической анемии. Эти симптомы чаще всего появляются в раннем детстве.

Тяжелая форма характеризуется выраженной желтухой и болями в животе в области желчного пузыря. К ним могут присоединяться признаки, характерные для сфероцитоза, то есть нарушения развития костей (готическое небо, башенный череп, широкое основание носа). Генный дефект также может вызывать нарушения зрения (широкий круг зрения) и слуха.

Врожденный сфероцитоз может привести к гемолитическому кризу

При врожденном сфероцитозе (как и любой другой гемолитической анемии) так называемая гемолитический криз. Это состояние, при котором большое количество красных кровяных телец быстро разрушается, что серьезно ухудшает симптомы заболевания с высокой температурой, ознобом и обмороком. Кроме того, к осложнениям относятся язвы на ногах и кардиомиопатия.

Врожденный сфероцитоз - диагностика

При физикальном обследовании обнаруживается более или менее интенсивное пожелтение белков глаза и кожи, а иногда и увеличение селезенки.

Анализ крови показывает повышенный уровень билирубина и пониженное содержание гемоглобина и красных кровяных телец. Для определения формы эритроцитов также проводится осмотическая резистентность эритроцитов - исследование правильности строения эритроцитов. Однако решающим является тест EMA - скрининговый цитометрический тест, который позволяет быстро оценить аномалии белков мембран эритроцитов.

Врач может решить провести визуализационные тесты, в том числе: Рентген грудной клетки, УЗИ брюшной полости, компьютерная томография.

Врожденный сфероцитоз - лечение

В случае генетического заболевания может применяться только симптоматическое лечение. При врожденном сфероцитозе используются такие препараты, как андрогены, глюкокортикостероиды, эритропоэтин. Терапия также включает переливание эритроцитов. В тяжелых случаях удаляют селезенку.