Врожденные миопатии

Миопатии - самая разнообразная группа нервно-мышечных заболеваний, потому что симптомы и тяжесть могут сильно различаться - поэтому многие из них выходят за рамки каких-либо закономерностей. У них есть одно общее - в основе их лежит мышечная недостаточность. Каковы причины миопатии? Какую роль в миопатии играет реабилитация?

Миопатии - это группа редких заболеваний, которые приводят к мышечной слабости и истощению. Болезнь начинается в клетках скелетных мышц. Такие заболевания, как спинальная мышечная атрофия, миастения, миастенические синдромы или невропатии, не включаются в миопатию, поскольку их симптомы связаны с повреждением других структур нервной системы. Специалисты обычно исключают из группы миопатий мышечные дистрофии, которые имеют несколько иное течение и другую картину при лабораторных исследованиях.

Пациенты с миопатией часто говорят, что страдают от истощения мышц, что является лишь симптомом многих нервно-мышечных заболеваний. Более того - при миопатиях может вообще не появиться. Эти заболевания делятся на две основные группы: врожденные миопатии и приобретенные миопатии. Первые могут иметь огромное количество разновидностей.

Миопатии: опасная разновидность

Индивидуальные случаи миопатии различаются по причине, симптомам и течению. Все они генетически детерминированы, но способ наследования разнообразен. Он может быть как аутосомно-доминантным (заболевание затем передается из поколения в поколение), так и рецессивным. Также бывает, что с Х-хромосомой связан «дефектный» ген, тогда женщины являются только его носителями, а от болезни страдают только мужчины.

Бывает и так, что болезнь не передается по наследству, потому что возникает в результате модификации гена в клетках, из которых был создан конкретный человек. Поскольку миопатии генетически детерминированы, кажется, что их симптомы всегда присутствуют в детстве. Действительно, на данном этапе жизни появляется большая группа этих заболеваний, но заболеть можно в любом возрасте, даже на 5-6 десятилетии жизни.

Трудности в описании миопатии вызваны широким спектром симптомов и разнообразным течением этих заболеваний. У одних болезнь прогрессирует медленно, у других быстро, что приводит к ранней инвалидности, а иногда и к дыхательной недостаточности.
Люди, страдающие миопатией, очень часто нуждаются в семейном уходе. Но это не всегда так.

Больные этим заболеванием в зрелом возрасте могут дожить до 90 лет в довольно хорошей форме и здоровье. Они включают, среди прочего пациенты с некоторыми метаболическими миопатиями, у которых симптомы не совпадают. Они могут, например,иногда после тренировки возникают сильные мышечные боли, после которых все приходит в норму.

Также читайте: Туберозный склероз: причины, симптомы и лечение Проклятие Ундины или синдром врожденной гиповентиляции: редкое генетическое заболевание Синдром ригидного человека - причины, симптомы и лечение

Симптомы миопатии

Мышечная слабость - наиболее характерный симптом миопатии, но он неспецифический (встречается и при других нервно-мышечных заболеваниях) и является одним из многих. Итак, какие ранние признаки миопатии должны вызывать беспокойство?

• Симптомы миопатии у детей - вялость тела, заметная на первом году жизни, часто связанная с задержкой моторного или психомоторного развития. Младенцы, страдающие миопатией, начинают поздно садиться, вставать и ходить. Еще один симптом, который может усиливать вялость и задержку движений, - это раннее и быстро ухудшающееся искривление позвоночника. Реже сигналом миопатии являются тяжелые респираторные инфекции, начинающиеся с банального насморка. Иногда симптомы миопатии настолько незаметны, что долгое время остаются незамеченными. Ребенок менее физически подготовлен, чем его сверстники, и избегает физических нагрузок.
• Симптомы миопатии у взрослых, спектр симптомов очень широк, от сильных мышечных болей, которые возникают несколько раз в жизни после напряженных упражнений, до слабости в определенных группах мышц. Могут возникнуть трудности с подъемом по лестнице, выходом из ванны и заметная слабость в руках при их поднятии. Внезапно расчесывать или тянуться к подвесному шкафу становится проблемой.

 

Диагностика миопатии: мышцы под микроскопом

Список тестов не является коротким и одинаковым для всех пациентов, учитывая широкий спектр симптомов, различное течение и разные генетические механизмы при разных миопатиях. Некоторые тесты всегда выполняются при подозрении на миопатию. К ним относятся лабораторный тест на фермент креатинкиназы (CK). Но только при некоторых миопатиях повышен КК.

Электромиографическое исследование (ЭМГ), позволяющее оценить функции периферических мышц и нервов, имеет вспомогательное значение у людей с миопатиями и не определяет диагноз.

Наибольшее количество информации дает гистопатологическое исследование образца мышцы, которое показывает миопатические изменения и аномалии мышечных волокон, характерные для конкретной миопатии.

В некоторых случаях оправдано расширение диагностики до оценки дыхательной системы, поскольку ослабление дыхательных мышц может быть значительным элементом заболевания, а также ЭКГ и эхо сердца, поскольку некоторые миопатии могут быть связаны с повреждением сердечной мышцы. Иногда также проводятся генетические тесты.

Ключ - реабилитация миопатии

Мы не можем вылечить миопатию. Однако мы можем лечить их симптоматически, чтобы улучшить качество жизни пациентов и предотвратить серьезные осложнения. Основное лечение - это регулярная реабилитация физиотерапевтом для растяжки и укрепления мышц. Это единственный известный в настоящее время метод подавления прогрессирования заболевания и поддержания физической формы как можно дольше, поэтому пациенты с врожденными миопатиями нуждаются в улучшенном доступе к возмещаемой реабилитации.

Лечебные мероприятия всегда индивидуальны и постоянно корректируются в зависимости от потребностей. По большинству врожденных миопатий фармакологии пока нечего предложить пациентам.

Реабилитация должна быть правильно подобрана и дозирована. Одному необходимо 5 дней в неделю в течение всего года на всю оставшуюся жизнь, другим достаточно заниматься в течение месяца под наблюдением физиотерапевта раз в квартал или полгода, дополняя самостоятельными упражнениями дома.

Элементами постоянного ухода также являются мониторинг работы дыхательной и сердечно-сосудистой систем с целью проведения соответствующего лечения при необходимости. Некоторые требуют использования ортопедического оборудования (например, ортезы, корсеты). Доступ к нему улучшился в последние годы, но ситуация не идеальна. Заказ на ортопедические принадлежности должен быть оформлен в течение 30 дней с момента его выдачи врачом. По разным причинам это может быть слишком коротким сроком для лиц, осуществляющих уход за наиболее тяжелобольными. Совместного финансирования ортопедических принадлежностей из Национального фонда здравоохранения не всегда бывает достаточно.

Врачи все еще ждут новых методов лечения (например, генов, стволовых клеток), которые могли бы сделать прорыв в лечении миопатии. За последние 10 лет было проведено множество исследований, поэтому нейробиологи смотрят в будущее с осторожным оптимизмом. Но все же самое главное - использовать все доступные методы лечения, чтобы благодаря тяжелым упражнениям, тщательному неврологическому, кардиологическому, пульмонологическому и ортопедическому уходу пациенты поддерживали их в тонусе.

Важный

Приобретенные миопатии

Приобретенные миопатии - воспалительные заболевания аутоиммунной (аутоиммунной) природы, которые могут развиться в любом возрасте. Наиболее распространены дерматомиозит и полимиозит. Для этой группы заболеваний доступно медикаментозное лечение. Это вообще эффективно. Он улучшает подвижность, замедляет прогрессирование миопатии и предотвращает ее осложнения. Однако реабилитация должна быть включена в план лечения.

Рекомендуемая статья:

Что такое РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ? Диагностика и лечение редких заболеваний в По ... ежемесячник "Здровие"