Мой парень уже давно плохо себя чувствует. У него головокружение, как он выразился, «чувство кайфа», а также затрудненное дыхание, постоянная головная и зубная боль, которая его очень раздражает, а иногда это влияет на атмосферу в доме. У него проблемы с подъемом, часто говорит: «Утром я бессонница хуже, чем когда ложилась спать». Его мама больна рассеянным склерозом, и я не знаю, может быть, он тоже заболел. Хотя, с другой стороны, у нее есть дядя, у которого были похожие симптомы и у которого обнаружилось заболевание сердца, теперь он принимает правильные лекарства и чувствует себя намного лучше. Мой парень обратился к кардиологу, который сказал, что у него здоровое сердце, но его состояние может быть связано с гормонами. Мы были у разных врачей, и все говорили, что он здоров, мы пробовали разные лекарства в частном порядке, но ни один из них не помог - у Войтека были все возможные побочные эффекты от каждого лекарства. Это продолжается уже несколько лет, и я боюсь, что из-за того, что он не знает, что с ним не так, он заболел каким-то неврозом, потому что он хотел бы знать, что с ним не так, и все говорят ему, что он здоров и что он может пойти в больницу. психолог. Моему парню 28 лет. Что еще ему делать?
Рассеянный склероз не является типичным «генетическим заболеванием». Хотя научные исследования показывают, что существуют генетические факторы, которые могут предрасполагать к развитию рассеянного склероза, генетическое тестирование в этом направлении обычно не проводится. Поэтому в случае подозрения на это заболевание постановка диагноза остается прерогативой специалистов, а не клинического генетика, прежде всего невролога. Риск развития заболевания для ближайших родственников человека с рассеянным склерозом выше среднего, но все же относительно невысокий. Оценка рисков должна производиться на индивидуальной основе с учетом: различия, обусловленные этническим происхождением или количеством заболевших в семье. Для более чем 80% пациентов с РС в семье нет других людей с РС. Даже если один из однояйцевых близнецов (с идентичной информацией, закодированной в их ДНК) заболеет, другой близнец имеет риск развития болезни только 1: 4. Описанные симптомы вашего парня не очень характерны, отсюда трудности с диагностикой причины. Конечно, стоило бы учитывать болезнь Лайма при дифференциальной диагностике, если бы это не было сделано до сих пор. Поскольку соматические жалобы могут (по крайней мере частично) также возникать в результате психологических состояний, следует рассмотреть возможность консультации в этой области.
Помните, что ответ нашего специалиста информативен и не заменяет визит к врачу.
Кристина СподарКристина Сподар - специалист в области клинической генетики НЗОЗ Геномед, ул. Ponczowa 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, электронная почта: [email protected]
Эксперт отвечает на вопросы о генетических заболеваниях и врожденных пороках развития, наследственности и пренатальной диагностике.
