Фиброзная дисплазия костей - редкое пролиферативное заболевание костей. Он может поражать только одну или несколько костей и проявляться только в виде боли. Мы до сих пор мало знаем о причинах его образования. Что, кроме боли, является симптомом фиброзной дисплазии костей? Можем ли мы лечить это эффективно?
Дисплазия фиброзной кости - редкое заболевание, которое затрудняет точное определение ее частоты. Среди всех доброкачественных опухолей костей на него приходится около 7 процентов. Нет разницы в заболеваемости в зависимости от пола, расы или места проживания. Изменения могут появиться даже в возрасте до 10 лет и сохраняться со временем.
Фиброзная дисплазия костей: причины
Точная причина развития фиброзной дисплазии костей до сих пор неизвестна. Предполагается, что заболевание является генетическим, хотя способ мутации гена неизвестен.
В тяжелых случаях генетические изменения, вызывающие заболевание, также влияют на функцию желез внутренней секреции. Если есть также сосуществующие поражения кожи типа пятнистости с молоком, мы диагностируем синдром МакКьюна-Олбрайта.
Многолетние наблюдения показывают, что мутация не является наследственной и риск ее возникновения у детей больных родителей зависит от населения.
У пациентов есть белок с аномальной структурой, отвечающий за регуляцию синтеза в скелете. В ответ на дефектный белок костные клетки находятся в постоянной готовности, что приводит к замене фрагментов губчатой кости аномальной фиброзной тканью.
Фиброзная дисплазия кости: симптомы
Хотя на рост аномальных клеток уходят годы, заболевание долгое время остается бессимптомным. Первый симптом - это боль в пораженных участках, которая со временем усиливается, пока в какой-то момент не возникает постоянно. Дискомфорт обычно усиливается при ходьбе или беге трусцой и уменьшается после отдыха.
Поражения могут располагаться в любой кости скелета человека, но чаще всего встречаются в длинных костях нижних конечностей, ребрах, плечевой кости, тазу и костях черепа. Также бывает, что первым признаком является патологический перелом кости. Из-за неправильного метаболизма костной ткани заживление такого перелома затруднено и возникает деформация. Когда симптомы появляются у пожилых пациентов, их можно принять за возрастные дегенеративные изменения.
Выделяют три клинические формы фиброзной дисплазии костей:
- моноостотическая форма - заболевание поражает только одну кость и встречается чаще всего (70 процентов); имеет лучший прогноз, обычно появляется в подростковом возрасте и умирает после окончания роста костей
- полиостотическая форма - с вовлечением не менее двух костей; он обнаруживается примерно у 25 процентов пациентов; имеет худший прогноз, симптомы появляются раньше, тяжелее и болезнь прогрессирует быстрее
- форма с эндокринными нарушениями - встречается у детей и может привести к серьезным поражениям желез внутренней секреции и клеток, отвечающих за выработку пигмента; преждевременное половое созревание, гипертиреоз и кора надпочечников
Фиброзная дисплазия кости: исследование
Обычно диагноз ставится на основании клинических симптомов в сочетании с визуализирующими исследованиями, в основном рентгеновскими снимками, КТ (компьютерной томографией). Если этого недостаточно, образцы могут быть взяты из кости, где произошли изменения.
Фиброзная дисплазия кости: лечение
Поскольку клиническое течение болезни может сильно различаться, лечение всегда должно быть индивидуальным. Наблюдается только единичная вспышка без переломов. Могут быть назначены обезболивающие. Кроме того, используются бисфосфонаты, которые, вероятно, ослабляют метаболизм патологических очагов, а также у многих пациентов уменьшают выраженность боли. В более тяжелых случаях необходимо хирургическое вмешательство: удаление патологического очага с отрывом из здоровой костной ткани или выскабливание патологического очага и выполнение либо трансплантации, либо стабилизации металлическими имплантатами и костным цементом.
