Некоторые проблемы со здоровьем обусловлены генетически. Сюда входят, среди прочего, определенные виды рака. Генетическое тестирование помогает оценить риск, но не во всех случаях. Что каждый из нас должен знать о генетическом тестировании?
Когда и почему стоит проводить генетическое тестирование? Геном человека состоит из 23 пар хромосом, содержащих примерно 23 000 генов. Все мы наследуем две копии большинства генов - одну от матери и одну от отца (за исключением генов, расположенных в хромосомах X и Y у мужчин). Таким образом, у нас есть много характеристик, похожих на наших предков.
К сожалению, мы наследуем не только цвет наших волос, глаз и группу крови, но и определенные заболевания или склонность к ним.
Подсчитано, что каждый человек несет 7-10 мутаций или ошибок в последовательности ДНК. Эти мутации могут вызвать генетическое заболевание, потому что поврежденный ген не дает организму правильных инструкций. Они также могут увеличить риск заболевания. Например, известно, что женщины, чьи матери болели раком груди или яичников, подвержены более высокому риску этих видов рака. Однако 90 процентов всех случаев рака не имеют ничего общего с прошлым семьи. Поэтому генетические тесты являются ценным диагностическим инструментом только в строго определенных случаях.
Читайте также: Онкомаркеры (показатели опухолей): виды и результаты анализов
Узнайте о генетических тестах и о том, когда их следует проводить. Это материал из цикла ХОРОШЕЕ СЛУШАНИЕ. Подкасты с советами.Для просмотра этого видео включите JavaScript и рассмотрите возможность обновления до веб-браузера, поддерживающего видео .
Преимущества генетического тестирования
Проведение генетических тестов может не только защитить от конкретных заболеваний, но и отлично улучшить качество жизни. Если предположить, что непереносимость лактозы у взрослых затрагивает до 70 процентов общества, и подавляющее большинство из них определяется генетически, кальций может поступать в организм из других источников, помимо молока. Знание о предрасположенности к развитию рака груди позволяет использовать другие формы контрацепции помимо гормональной контрацепции или заместительной гормональной терапии в более старшем возрасте. Он также позволяет вам составить подробный календарь специализированных обследований, позволяющих выявить рак на ранней стадии. Это также указание на то, что делать, какой диеты придерживаться и т. Д., И шанс на операцию (например, удаление груди, яичников), которая снизит риск заболевания. Если есть возможность передать дефект или генетическое заболевание ребенку, знание о своем собственном несовершенстве облегчает принятие решения о рождении детей.
Генетические исследования: онкомаркеры
Онкомаркеры определяются в образце крови. Чтобы поставить правильный диагноз, важно не только наличие маркера в крови, но прежде всего его количество выше допустимого стандарта. Если норма даже значительно превышена, это не всегда означает развитие опухолевого заболевания. Повышенные уровни некоторых маркеров также могут быть связаны с воспалением печени, поджелудочной железы или почек.
Генетическое тестирование: раннее выявление рисков
Генетическое тестирование на опухолевые заболевания имеет смысл, если мы принадлежим к группе высокого риска, то есть когда один и тот же рак возник в последующих поколениях семьи, и, по крайней мере, в одном случае он развился в возрасте до 50 лет. Следует помнить, что каждый тип рака имеет определенное время появления (так называемое время заболеваемости), например, для рака груди оно было определено до 40 лет.
К сожалению, даже выполнение всех тестов и определение всех маркеров не гарантирует, что мы выйдем из болезни. Зачем? Потому что, например, рак груди может развиваться из 30 разных генов, а не только из BRCA1 и BRCA2. Некоторые из них настолько редки, что обычно не маркируются. Возможно, если бы у медицины были неограниченные ресурсы, каждая лаборатория проводила бы полный набор тестов. Но у нас нет таких возможностей. В случае наследственных тенденций, например, рака груди и рака яичников, проверяется ген BRCA1, если был рак груди у мужчин - ген BRCA2, когда, помимо рака груди, предки страдали колоректальным раком - ген CHEK2. Если колоректальный рак распространен в семье и связан с полипами, проверяется ген APC или MYCH. У людей с колоректальным раком, но без так называемого При полипозе кишечника ищутся гены репарации, то есть гены, которые могут репаратировать поврежденный фрагмент ДНК. Адекватная стимуляция этой группы генов может остановить развитие болезни.
Стоит знать
Как проводится генетическое тестирование?
Чтобы выполнить генетический тест, необходимо собрать материал, содержащий нашу ДНК. Таким материалом может быть кровь (взятая по морфологии или капля, нанесенная на промокательную бумагу - наборы предоставляются лабораторией) или мазок с внутренней поверхности щеки (всегда взятый после полоскания рта для удаления остатков пищи, а не для тестирования фрагментов ранее съеденных, например, свинины). Время ожидания результатов теста зависит от объема выполненных анализов. Обычно мы ждем от нескольких дней до нескольких недель. Информированное согласие на такие анализы должно быть получено до проведения генетического тестирования. Исследование является безопасным и неинвазивным, но результат может изменить нашу жизнь, повлиять на психику, радикально восстановить семейные отношения и т. Д.
Читайте также: ТЕСТ ОТЕЧЕСТВА или ДНК-тест, подтверждающий отцовство Генетически детерминированное мужское и женское бесплодие Рак: некоторые виды рака являются генетическими заболеваниямиМогут ли генетические тесты снизить риск развития данного заболевания? Есть ли в наших генах болезни? Ответы на эти вопросы вы найдете в видео ниже!
ВажныйСколько стоит генетический тест?
Если обследование назначил врач, так называемый генетическое консультирование оплачивается Национальным фондом здравоохранения. В остальных случаях мы покрываем стоимость исследования из собственного кармана, и оно стоит от 200 до нескольких или даже нескольких тысяч злотых.
Рекомендуемая статья:
Как выбрать хорошую генетическую лабораторию?Рекомендуемая статья:
Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки - симптомы и лечениеежемесячно "Здровие"
