Миотония - это мышечное заболевание, которое приводит к продолжительным мышечным сокращениям. Обычно причиной миотонии являются врожденные генетические нарушения, но подобная клиническая картина может появиться и, например, в результате дисфункции щитовидной железы. Миотония определенно может мешать повседневному функционированию, но не всем пациентам требуется лечение.
Термин «миотония» происходит от греческого слова myo, что означает мышца, и латинского tonus, что означает напряжение. Суть миотонии в том, что при этом расстройстве происходят продолжительные сокращения различных типов мышц. Конечный эффект миотонии - нарушение расслабления мышц и увеличение жесткости мышц.
Миотония: причины
Миотония возникает, когда мышечная клетка - даже после того, как возбуждающие стимулы нервной системы перестают до нее доходить - все еще активна. Причиной этого обычно является наследственное генетическое заболевание, которое приводит к нарушению транспорта электролитов (например, ионов натрия или хлорида) через ионные каналы в мембранах мышечных клеток.
Примеры состояний, при которых возникает миотония, включают:
- миотоническая дистрофия
- Мышечная дистрофия Беккера
- Болезнь Томсена
- врожденная парамиотония
- калийзависимая миотония
- миотония с постоянными симптомами и миотония с различными симптомами
Существуют также состояния, при которых могут проявляться симптомы, напоминающие расстройство миотонического спектра. Примеры таких единиц включают:
- дисфункция щитовидной железы
- нейромиотония (синдром Исаака)
- синдром скованного мужчины
Миотония: клиническое течение
Миотония может поражать различные типы мышц - нарушения могут поражать как мышцы вокруг глазного яблока, так и мышцы нижних конечностей или мышцы рук. По этой причине длительное сокращение мышц может затруднить, например, разгибание согнутых пальцев, после чихания у пациента могут возникнуть проблемы с поднятием век, а после зевания у пациента с миотонией могут возникнуть кратковременные проблемы с закрытием рта. Ограничения также могут применяться к изменению положения тела - пациенты с миотонией из-за продолжительных мышечных сокращений могут иметь проблемы, например, с подъемом из сидячего положения. Это определенно опасное явление, поскольку оно может привести к повышенной склонности к падению.
Клиническая картина у пациентов с миотонией вариабельна и зависит от заболевания, связанного с наличием миотонии у пациента. Бывает, что многократное повторение одного и того же действия (например, несколько раз сгибание и разгибание пальцев) приводит к временному снижению интенсивности миотонии - это явление называется «разминкой». У некоторых пациентов, однако, происходит обратное - многократное выполнение одного и того же движения усиливает у них симптомы миотонии. Пока что не установлено, что является причиной возникновения этих двух явлений, но некоторые теории доступны. Один из них, объясняющий генезис феномена «разогрева», основан на том факте, что повторение определенного движения может стимулировать активность (неисправных) ионных каналов и, таким образом, привести к временному снижению интенсивности миотонии.
Также иногда замечают влияние температуры на возникновение симптомов миотонии. Тепло обычно снимает дискомфорт у пациентов, в то время как ученые различаются в случае холода. Раньше считалось, что низкая температура может обострить миотонию или даже спровоцировать ее приступы, теперь отмечается, что есть пациенты, у которых симптомы уменьшаются после воздействия холода.
Миотония: диагностика
Неврологическое обследование имеет принципиальное значение в диагностике миотонии. Невролог может попросить пациента, например, сжать кулак, а затем попытаться его распрямить - в случае миотонии будет заметная задержка разгибания пальцев. Иногда также возможно вызвать феномен миотонии и связанное с этим состояние длительного сокращения мышц, ударив по брюшку мышцы. Для выявления дисфункции самих мышечных клеток используется электромиографическое исследование (ЭМГ), при котором можно обнаружить чрезмерную сократительную активность этих клеток, возникающую даже в период расслабления мышечных волокон. В свою очередь, определить причину миотонии можно путем проведения генетических тестов у пациента.
Миотония: лечение
Лечение этого состояния необходимо не всем пациентам с миотонией. Доступно лечение для облегчения симптомов вышеупомянутых состояний, однако причинное лечение, направленное на коррекцию генетических нарушений, неизвестно. Такие препараты, как противосудорожные средства, фенитоин, карбамазепин и хинин, иногда назначают пациентам с миотонией. Реабилитация также очень важна для поддержания максимально возможной физической формы пациентов.
-przeyku---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
