Молекулярная диагностика все чаще используется для диагностики причин многих заболеваний. Независимо от того, связаны ли наши проблемы со здоровьем с метаболическими заболеваниями, раком или неспособностью расширить семью, их причины все чаще ищут в генетическом материале. Что такое исследование?
Молекулярная диагностика (генетическое тестирование) увеличивает эффективность лечения и шансы на выживание. Для выявления генетических аномалий в организме человека можно исследовать хромосомы клеток. Этим и занимается цитогенетика. Методы молекулярной биологии используются для оценки структур генов путем анализа состава носителя генетической информации, то есть ДНК (иногда также РНК). Практическим эффектом знаний в области генетических основ рака стала разработка новых методов лечения - в т.ч. молекулярно-направленные препараты. Другими словами, он убивает раковые клетки с определенным генетическим заболеванием, то есть ДНК, которая повреждена определенным образом. Такая терапия, называемая таргетной терапией, обычно более эффективна и менее токсична, чем классическая химиотерапия.
Это персонализация лечения, которая требует генетического теста перед началом лечения. Правильно проведенный генетический тест выявит пациентов, у которых есть шанс получить пользу от выбранной таргетной терапии, и тех, у кого молекулярный тип рака препятствует эффективному действию того же лекарства.
Молекулярная диагностика: как это делается?
Чтобы поставить точный диагноз, метод диагностики должен быть адаптирован к параметру, который мы хотим оценить. Процедура отличается, чтобы найти наличие известной мутации, и по-другому, чтобы найти неизвестное нарушение в гене, который предположительно имеет сбой.
При поиске хромосомной транслокации (смещения фрагмента хромосомы) следует использовать разные методы, а также другие методы оценки повреждения гена. Используемый метод также должен быть выбран в соответствии с исследуемым биологическим материалом. Приобретенные генетические нарушения, ответственные за формирование 80-90% раковых заболеваний, можно обнаружить только в раковых клетках. Поэтому исследование проводится путем анализа материала, полученного из опухолевых клеток. Ткань опухоли, полученная во время операции или биопсии, доставляется в лабораторию. Так обстоит дело с большинством солидных опухолей. Если мы имеем дело с лейкозом - подходящим материалом для анализа генетических нарушений являются клетки костного мозга, которые собирают под местной анестезией методом трепанобиопсии (иссечение костного фрагмента вместе с костным мозгом) или аспирационной биопсии (отсасывание материала для исследования). В тестах, направленных на оценку предрасположенности к раку, достаточно взять кровь у пациента. Это делается так же, как и для морфологии.
Оценка предрасположенности
При многих семейных раковых заболеваниях известно, какие гены или, скорее, их аномальные (мутировавшие) формы увеличивают риск развития заболевания. Наличие такой предрасположенности у здорового человека является предупредительным сигналом, побуждающим к более тщательному контролю за здоровьем, а в особых ситуациях - к применению конкретных методов профилактики. Также оказывается, что в случае некоторых наследственных новообразований течение заболевания и эффективность лечения будут разными по сравнению с новообразованием того же типа, но случайными, то есть не связанными с повреждением гена предрасположенности.
По следам мутантных клеток
В настоящее время на генетические исследования рака приходится около половины всех проводимых генетических исследований. Они выполняются для трех основных целей. Первое - это диагностика заболевания и точная классификация новообразования. Второе - точный подбор метода лечения. Третий - это оценка наследственной предрасположенности к развитию опухолевых заболеваний.
До недавнего времени опухоли классифицировались в зависимости от течения заболевания (клиническая оценка) и исследования клеток под микроскопом (цитология) или ткани удаленной опухоли (гистопатология). Благодаря достижениям в знаниях о биологических механизмах образования и развития рака мы знаем, что, например, «похожие на вид» новообразования могут значительно отличаться по прогнозу. Между такими видами рака могут быть генетические различия, которые часто определяют выбор лечения. В настоящее время многие лейкозы, лимфомы и солидные опухоли не могут быть четко классифицированы без помощи генетического тестирования.
Стоит знать
Синдром короткого пухового одеяла
Стоимость генетического тестирования значительно варьируется в зависимости от используемого метода, объема теста, анализируемого гена или количества необходимых процедур. Поэтому они могут составлять от нескольких сотен до нескольких тысяч злотых. К сожалению, в Польше не во всех случаях возмещаются расходы на генетические тесты. Между тем, во многих случаях проведение генетических тестов позволило бы правильно и экономично управлять дорогостоящими противораковыми методами лечения или более ранним выявлением рака. Бесплатный доступ к конкретному генетическому тесту зависит от многих факторов, включая от типа предлагаемого целевого лечения, т. е. от того, используется ли оно в рамках лекарственной программы, проводятся ли клинические испытания в больнице, а также о финансовом состоянии конкретного онкологического центра. В случае диагностированного рака решение о проведении генетического теста и его направление принимает патолог (для установления диагноза) или клиницист (для выбора целевой терапии). Однако следует помнить, что молекулярная диагностика не заменяет, а дополняет другие тесты, например, визуализацию (УЗИ, маммографию, рентгенологическое исследование), гистопатологию и другие.
Рекомендуемая статья:
Онкомаркеры (опухолевые антигены) - вещества, присутствующие в крови при болезнях ... ежемесячно "Zdrowie"
