Синдром Прадера-Вилли - причины, симптомы и лечение

Синдром Прадера-Вилли - это генетически обусловленный синдром пороков развития. Один из характерных симптомов болезни - постоянное чувство голода, приводящее к крайнему ожирению. Чтобы утолить голод, ребенок навязчиво ищет пищу. Может, даже украсть их или вынести из мусорного ведра. Каковы причины и другие симптомы синдрома Прадера-Вилли? Как проходит лечение?

Читайте также: Синдром Чедиака-Хигаши: причины, симптомы, лечение Синдром Сотоса (церебральный гигантизм) Синдром Тернера: причины, симптомы, последствия, лечение

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) - редкое генетическое заболевание, основными симптомами которого являются мышечная гипотония (состояние пониженного мышечного тонуса), гипогонадизм (дефект репродуктивной системы) и крайнее ожирение, возникающее из-за потребности утолить постоянно испытываемый голод. . Синдром Прадера-Вилли поражает 1 из 20 000 новорожденных. В Польше ежегодно рождается несколько детей от МОН. Их часто в просторечии называют «вечно голодными детьми».

Узнайте о синдроме Прадера-Вилли. Почему это приводит к сильному ожирению? Это материал из цикла ХОРОШЕЕ СЛУШАНИЕ. Подкасты с советами.

Для просмотра этого видео включите JavaScript и рассмотрите возможность обновления до веб-браузера, поддерживающего видео HTML5.

Синдром Прадера-Вилли - причины

Синдром Прадера-Вилли вызывается дефектами генов на хромосоме 15. Ученые обнаружили три генетических ошибки, которые приводят к симптомам СПВ. Чаще всего его называют делеция, которая представляет собой просто потерю фрагмента участка ДНК. Делеция имеет две разновидности: тип I, так называемый большая делеция, которая вызывает самые тяжелые симптомы СПВ, включая задержку психомоторного и интеллектуального развития, а также небольшую делецию 2 типа.

Заболевание было научно описано в 1950-х годах, но первое изображение ребенка с СПВ относится к XVII веку. Это шестилетняя донья Эухения Мартинес Вальехо с крайне ожирением, изображенная на портрете испанского художника Хуана Карреньо де Миранда.

Вторая причина синдрома Прадера-Вилли - это так называемая материнская дисомния. Это ненормальное деление клеток. Ребенок получает две копии хромосомы 15 от матери, а копия отца теряется. В результате гены материнской копии не работают. Третий механизм - это мутация центра импринтинга, то есть фрагмента гена, который контролирует наиболее важную область для СПВ. Из-за генетической ошибки гены, полученные от отца, присутствуют, но не действуют.

Причина синдрома Прадера-Вилли - симптомы

Первые симптомы СПВ появляются уже во время беременности, когда шевеления плода значительно нарушены. Также появляются нарушения сердечного ритма плода. Часто ребенка помещают в матку ягодично, что требует прерывания беременности путем кесарева сечения.

Дальнейшие симптомы СПВ появляются сразу после рождения. С этого момента, примерно до трехлетнего возраста, вы будете видеть такие признаки, как:

низкий вес при рождении ребенка
снижение мышечного тонуса (гипотония) - ребенок «переливается» перед руками, плохо двигается и не плачет; Гипотомия вызывает исчезновение мимики у новорожденных с СПВ, проблемы с дыханием, а также кашель и очистку дыхательных путей.
слабый сосательный рефлекс или его отсутствие
недоразвитие наружных половых органов
плохой набор веса
медленное психофизическое развитие - дети с этим синдромом садятся только в возрасте 12 месяцев, начинают ходить примерно в 24 месяца;

Примерно с 3 лет есть:

гиперфагия - постоянное чувство голода, вероятно, вызванное нарушениями функций гипоталамо-гипофизарной оси и регуляции эндокринных путей, активируемых этой осью, что приводит к отсутствию насыщения. Пациент с СПВ просто не чувствует сытости, сколько бы он ни ел. Он чувствует постоянный физический голод, не имеющий ничего общего с аппетитом, то есть подавляемое внезапное желание что-нибудь съесть, и навязчиво ищет пищу, чтобы утолить этот голод. Пациент с СПВ может даже воровать пищу, искать ее в мусорных баках или есть несвежие или замороженные продукты. Гиперфагия приводит к крайнему ожирению у пациентов с СПВ.

У детей с СПВ высокий болевой порог

низкий рост (обнаруживается дефицит гормона роста)
маленькие узкие руки и короткие широкие ступни
измененные черты лица - у детей с этим синдромом миндалевидные глаза, узкая верхняя губа, уголки рта, направленные вниз, узкая переносица и укороченное расстояние между висками (узкий лоб)
гипопигментация - светлая кожа и волосы, голубые радужки глаз
задержка полового созревания (первая менструация у женщин происходит в возрасте около 30 лет, однако волосы на лобке и подмышках могут появиться преждевременно) и гипогонадизм, то есть дефект репродуктивной системы, приводящий к дисфункции яичников или яичек
задержка эмоционального, моторного и речевого развития, что может вызвать трудности в обучении и даже легкую или умеренную умственную отсталость
проблемы со сном - более легкие, например, пробуждение во время сна, и более серьезные, например, апноэ во сне или нарколепсия,
частое боковое искривление позвоночника
в более позднем возрасте появляются расстройства поведения - приступы неоправданной злости, гнева и даже агрессии. Дети с этим синдромом крайне упрямы, демонстрируют обсессивно-компульсивное поведение, аутичные расстройства (например, щипание кожи). Психотические расстройства и депрессия часто возникают у взрослых пациентов.

Каковы симптомы синдрома Прадера-Вилли?

Источник: x-news / Dzień Dobry TVN

Важный

Синдром Прадера-Вилли - осложнения

Синдром Прадера-Вилли может привести к развитию остеопороза, диабета 2 типа, крайнего ожирения, проблем с желудком (компульсивное переедание может вызвать удушье, отравление, острое растяжение желудка), а также к тромбозу сосудов и недостаточности кровообращения и дыхания. Может даже развиться опухоль.

Синдром Прадера-Вилли - диагностика

Проводятся генетические и эндокринные тесты - оценивается работа гипоталамуса и гипофиза. Диагностированы ожирение и гипогонадизм.

Синдром Прадера-Вилли - лечение

У новорожденного проблемы с кормлением, поэтому в некоторых случаях может потребоваться кормление через желудочный зонд.

Кроме того, пациенту дают гормон роста. Если у ребенка проблемы с искривлением позвоночника, необходима реабилитация. В более позднем возрасте, когда появляются поведенческие и обсессивно-компульсивные расстройства поведения, необходима психологическая помощь.

ПОЛЕЗНО ЗНАТЬ >> Обсессивно-компульсивное расстройство - терапия обсессивно-компульсивного расстройства

Дети с СПВ находятся под наблюдением генетика, эндокринолога, диетолога и гастроэнтеролога, физиотерапевта, офтальмолога и психиатра.

Рекомендуемая статья:

Что такое РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ? Диагностика и лечение редких заболеваний в По ... Важно

Ожирение и синдром Прадера-Вилли
Заболевание ожирением - одно из самых серьезных и сложных осложнений при лечении синдрома СПВ. У детей с СПВ с раннего возраста вводится строгий режим питания, чтобы не привести к развитию ожирения. Пациенту с ожирением и СПВ требуется лечение так называемого консервативная, т.е. соответствующая диета, поддерживаемая физической активностью. Однако часто бывает, что люди с СПВ страдают ожирением третьей степени, т. Н. огромный (ИМТ - индекс массы тела - 40+) или чрезвычайно огромный (ИМТ 60+). Поскольку ожирение у людей с СПВ возникает из-за гиперфагии, хирургическое лечение ожирения, то есть бариатрическая хирургия, малоэффективно.