Синдром Пейтца-Егерса: причины, симптомы, лечение

Синдром Пейтца-Егерса - это генетическое заболевание, первым симптомом которого часто являются необъяснимые изменения кожи. Какие еще симптомы есть у этого заболевания? Почему так важна ранняя диагностика? Каковы стратегии лечения синдрома Пейтца-Егерса?

Синдром Пейтца-Егерса - это генетическое заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу, что означает, что у человека с этим заболеванием есть по крайней мере 50-процентный шанс иметь больного ребенка.

Описание синдрома Пейтца-Егерса появилось в литературе с 1896 года, но его причина не была установлена ​​до 1998 года.

У большинства пациентов имеется мутация гена-супрессора LKB1 на хромосоме 19, продукт этого гена участвует в делении клеток и отвечает за поляризацию клеток. В состав команды входят:

• пятна от чечевицы
• полипы, особенно в тонком кишечнике
• риск рака также больше.

Синдром Пейтца-Егерса: симптомы

Пятна от чечевицы (лат. лентиго) появляются на коже и представляют собой пигментные поражения, имеют светлый или темно-коричневый, реже темно-синий цвет, четко очерчены, имеют размер несколько миллиметров и имеют округлую или овальную форму.

Пятна от чечевицы обычно появляются в детстве и могут исчезнуть в подростковом возрасте.

Пятна от чечевицы вызываются размножением меланоцитов (клеток, содержащих краситель) в эпидермисе. В случае синдрома Пейтца-Егерса они встречаются в большом количестве и обычно располагаются вокруг рта, носа, глаз, иногда также на щеках, во рту или на руках и ногах.

Хотя пятна от чечевицы совершенно безвредны, они являются наиболее заметным признаком болезни.

Они являются наиболее частой причиной беспокойства среди пациентов и обращающихся за медицинской помощью, а также являются источником диагностического процесса, ведущего к правильному диагнозу.

Еще одна отличительная черта синдрома Пейтца-Егерса - полипы.Вообще говоря, эти структуры представляют собой выступы слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта, эта форма может принимать, среди прочего, новообразования, но также, например, воспалительные процессы.

При синдроме Пейтца-Егерса мы имеем дело с так называемыми гамароматическими полипами. Это довольно сложное название означает доброкачественную опухоль, являющуюся нарушением развития.

Характерно, что эти полипы состоят из зрелых тканей, которые в норме встречаются в организме, но появляются не в том месте или хаотично распределены, например, в полипе в кишечнике есть легочная ткань.

Гамароматические полипы при синдроме Пейтца-Егерса чаще всего обнаруживаются в тонкой кишке, в основном в тощей кишке, но они могут появиться в любом отделе желудочно-кишечного тракта: в толстой кишке, желудке и прямой кишке.

Характерная особенность их строения - длинный цветонос. В целом наличие полипов протекает бессимптомно и безвредно. Однако иногда они несут в себе риск обструкции, поскольку могут полностью заблокировать просвет пищеварительного тракта, вызывая так называемую инвагинацию.

Также бывает, что они самоампутируются или «ломаются», что, в свою очередь, может вызвать желудочно-кишечное кровотечение и анемию.

Кроме того, кишечные симптомы, которые могут возникать при синдроме Пейтца-Егерса, включают запор и боль в животе.

Опухоли при синдроме Пейтца-Егерса

Основная проблема с этим заболеванием заключается в том, что многочисленные полипы могут трансформироваться и вызывать рак. По оценкам, примерно у 50% (по некоторым источникам даже у 90%) пациентов с этим диагнозом разовьется рак, чаще всего кишечника, хотя опухоли груди, рак легких, рак желудка, рак поджелудочной железы, рак яичников и рак матки также более распространены.

Некоторые опухоли могут быть гормонально активными и вызывать нарушения менструального цикла, мужскую гинекомастию и преждевременное половое созревание.

Синдром Пейтца-Егерса: диагностика

Диагностика возможна при соблюдении всех трех условий:

1. наличие болезни в семье и способ ее передачи по наследству - это определяется на основании медицинского собеседования
2. чрезмерная пигментация кожи и слизистых оболочек
3. наличие полипов в тонком кишечнике с гистопатологическим подтверждением того, что они являются гамароматическими полипами

Если близкий человек заболел, диагностика намного проще и нет необходимости оценивать полипы. Однако всегда необходимо исключить другие заболевания, которые могут вызывать подобные симптомы, особенно другие генетические синдромы.

Синдром Пейтца-Егерса: профилактическое лечение

Это редкое заболевание, по оценкам, от него страдает 1 человек из 150 000, но его диагностика очень важна, поскольку оно сопряжено с определенными рисками и определенными процедурами.

Если диагностирован синдром Пейтца-Егерса, необходима большая онкологическая бдительность из-за повышенного риска рака, поэтому принимаются многочисленные профилактические меры.

Каждому пациенту следует проходить колоноскопию каждые 2-3 года, начиная с 18 лет, дополнительно гастроскопию каждые 2-3 года с 18 лет и эндоскопическое УЗИ или компьютерную томографию каждые 1-2 года после 25 лет.

Кроме того, женщинам следует ежемесячно проводить самообследование груди. Маммография груди или магнитно-резонансная томография каждые шесть месяцев после 25 лет, трансвагинальное УЗИ и определение CA-125 каждый год после 25 лет.

Конечно, как и все здоровые женщины, женщины с диагнозом синдрома Пейтца-Йегерса должны регулярно посещать своего гинеколога для сдачи мазка Папаниколау.

Удаление матки и яичников может быть рассмотрено у женщин в пост-репродуктивном возрасте.

У мужчин же необходимо проверять яички и проходить УЗИ каждые 2 года.

Все эти мероприятия направлены на раннее выявление и лечение опухолей. Иногда рекомендуется также профилактическое удаление полипов кишечника, чтобы снизить риск их осложнений.

Синдром Пейтца-Егерса, как и любой генетический дефект, нельзя вылечить, но его диагностика очень важна из-за специфики клинического ведения больных.

Наибольший риск, связанный с заболеванием, - это возникновение новообразований, но регулярные осмотры позволяют их раннее обнаруживать и лечить. К сожалению, у больных очень высок риск передать дефект своим детям.