Синдром Патау: причины и симптомы. Как лечить детей с трисомией 13?

Синдром Патау, или трисомия на 13 хромосоме, представляет собой комплекс сложных врожденных дефектов. Риск развития этого генетического заболевания увеличивается у женщин, которые хотят иметь ребенка в возрасте от 35 до 40 лет. Каковы причины и симптомы синдрома Патау? Как лечить этот вид болезни? Синдром Патау наследственный?

Синдром Патау - это комплекс сложных врожденных дефектов, вызванных дополнительной третьей копией хромосомы 13 в ДНК. Трисомия по хромосоме 13 - самая редкая и самая тяжелая форма трисомии, диагностируемая у 1: 8000–12000 новорожденных. Опыт врачей показывает, что чаще встречается у девочек. Плоды мужского пола обычно не доживают до рождения.

Оглавление:

1. Синдром Патау: причины
2. Синдром Патау: симптомы
3. Синдром Патау: диагностика
4. Синдром Патау: прогноз
5. Синдром Патау: лечение
6. Синдром Патау: факторы риска
7. Синдром Патау наследственный?

Синдром Патау - это комплекс сложных врожденных дефектов, вызванных дополнительной третьей копией хромосомы 13 в ДНК. Трисомия по хромосоме 13 - самая редкая и самая тяжелая форма трисомии, диагностируемая у 1: 8000–12000 новорожденных. Опыт врачей показывает, что чаще встречается у девочек. Плоды мужского пола обычно не доживают до рождения.

Оглавление:

1. Синдром Патау: причины
2. Синдром Патау: симптомы
3. Синдром Патау: диагностика
4. Синдром Патау: прогноз
5. Синдром Патау: лечение
6. Синдром Патау: факторы риска
7. Синдром Патау наследственный?

Синдром Патау: причины

Обсуждаемая хромосомная аберрация может быть вызвана неправильным и, что следует подчеркнуть, спонтанным разделением гомологичных хромосом (отца и матери) в процессе образования репродуктивных клеток. Как следствие, вся тетрада переходит к одной из гамет (у нее на одну хромосому слишком много, т.е. n + 1), и никакая хромосома из этой пары не переходит к другой.

Причиной трисомии 13-й хромосомы пары также может быть принадлежность к группе сбалансированных транслокаций, на которую можно ссылаться, когда хромосомы перестраиваются, то есть одна хромосома из одной пары присоединяется к хромосоме из другой пары. Транслокация может быть унаследована от родителя или возникать во время зачатия.

Синдром Патау: симптомы

• Пренатальные симптомы

Синдром Патау можно диагностировать уже во втором триместре беременности. Затем во время ультразвукового исследования вы можете увидеть, среди прочего задержка физического развития или микроцефалия.

• Симптомы в послеродовом периоде

Синдром Патау состоит из нескольких десятков различных дефектов, поэтому ниже перечислены наиболее характерные симптомы:

• низкий вес при рождении
• снижение мышечного тонуса
• потеря кожи головы
• голопрозэнцефалия (неполное разделение переднего мозга)
• тяжелые нарушения зрения (в том числе циклопов - вместо двух глазных яблок одно)
• аномально развитый нос
• заячья губа и / или нёбо
• многочисленные дефекты ушных раковин, например, низко посаженные
• аномалии конечностей (например, лишние пальцы рук или ног, пальцы в форме «дробовика», выступающая пятка);

Кроме того, можно диагностировать пороки сердца и почек, пороки развития головного мозга и нервной трубки, крипторхизм у мальчиков и пороки развития матки у девочек.

Следует отметить, что указанные выше аномалии не возникают сразу, и их тяжесть зависит в основном от типа генетического нарушения (присутствует вся или только часть дополнительной хромосомы).

Читайте также: Синдром кошачьего крика: причины, симптомы, лечение Синдром Дауна - причины, течение, диагностика Синдром Ашера - редкое генетическое заболевание. Симптомы и лечение синдрома Ашера Узнайте о причинах и симптомах синдрома Патау. Это материал из цикла ХОРОШЕЕ СЛУШАНИЕ. Подкасты с советами.

Для просмотра этого видео включите JavaScript и рассмотрите возможность обновления до веб-браузера, поддерживающего видео HTML5.

Синдром Патау: диагностика

• Диагностика в дородовой период

Первое обследование, при котором можно диагностировать синдром Патау, является вышеупомянутым. Ультразвук. При подозрении на заболевание врач может направить пациента на инвазивные пренатальные тесты, такие как амниоцентез или забор проб ворсинок хориона. На основании собранного клеточного материала проводятся цитогенетические тесты, которые могут подтвердить наличие заболевания с достоверностью 99%.

• Диагностика после рождения ребенка

После родов снова проводится генетическое тестирование для постановки окончательного диагноза путем анализа хромосом.

Синдром Патау: прогноз

Из-за сосуществования врожденных аномалий большинство (примерно 80%) детей с синдромом Патау умирают в течение нескольких дней или недель после рождения. Более 90% не доживают до конца первого года жизни, только около 5% пациентов достигают трехлетнего возраста.

Синдром Патау: лечение

Из-за разнообразия симптомов лечение зависит от здоровья ребенка. Поэтому может потребоваться, например, операция по расслоению губы, волчьей пасти или пороку сердца. В симптоматическом лечении важную роль играет физиотерапия.

Синдром Патау: факторы риска

Риск развития этого генетического заболевания увеличивается у женщин, которые хотят иметь ребенка в возрасте от 35 до 40 лет.

Еще одним фактором, повышающим риск синдрома Патау, является то, что один из родителей несет транслокацию сбалансированной хромосомы 13-й пары.

Синдром Патау наследственный?

Даже если один из родителей несет эквивалентную транслокацию - что является одной из причин трисомии 13-й хромосомы - дефектные гены не должны передаваться потомству. Также возможно, что ребенок унаследует такую ​​же сбалансированную транслокацию, что и родитель, но не будет испытывать дискомфорта или родится с задержкой в ​​развитии (риск выше среднего). Также может случиться так, что беременность закончится выкидышем.

Рекомендуемая статья:

Синдром Эдвардса: причины и симптомы. Лечение синдрома Эдвардса