Синдром Барттера - заболевание, относящееся к так называемым тубулопатиям. Он заключается в врожденном дефекте нефрона и, во вторую очередь, приводит к гормональным и электролитным нарушениям, а также кислотно-основным нарушениям. Каковы причины и симптомы синдрома Барттера? Как лечится?
Синдром Барттера влияет на структуру почек подобно петле Генле. Здесь стоит вспомнить немного физиологии, потому что тогда будет легче разобраться в этом заболевании. Петля Генле - это одна из структур нефрона (основная структурная и функциональная единица почки), которая является частью почечного канальца, где формируется конечная моча. Своим названием он обязан своему первооткрывателю Якобу Хенле. Располагается между проксимальным и дистальным канальцами и состоит из нисходящей и восходящей конечностей. Весь почечный каналец выстлан однослойным плоским эпителием. Эпителий нисходящего плеча проницаем для воды, тогда как эпителий восходящего плеча проницаем для ионов соли. Таким образом, моча концентрируется в петле Генле, так как организм сопротивляется потере воды, и большая ее часть абсорбируется с первичной мочой.
Синдром Барттера - что это такое?
Тубулопатии - редкое заболевание, связанное с нарушением функции почечных канальцев. Это приводит к нарушению их резорбтивной или секреторной функции с нормальной или незначительно сниженной клубочковой фильтрацией. Синдром Барттера относится к врожденным тубулопатиям. Существует три типа синдрома Барттера:
- Тип I - вызван мутацией в гене, кодирующем котранспортер Na-K-2Cl на восходящем плече петли Генле;
- Тип II - вызван мутацией гена, кодирующего калиевый канал ROMK;
- Тип III - вызван мутацией в гене CIC-Kb, который кодирует хлоридный канал на восходящем плече петли Генле.
Синдром Барттера основан на нарушении всасывания натрия в восходящем плече петли Генле. Это приводит к ряду нарушений. Повышенное количество неабсорбированного натрия «ускользает» из организма, а гипонатриемия приводит к гиповолемии. Гиповолемия, в свою очередь, активирует ренин-ангиотензин-альдостероновую систему. Повышенная концентрация альдостерона вызывает обмен ионов натрия на калий и водород в других структурах почечных канальцев, то есть в дистальных и собирающих канальцах. Гиперкалиурия, то есть повышенное выведение калия с мочой, приводит к гипокалиемии. Гипокалиемия, в свою очередь, вызывает метаболический алкалоз.
Можно выделить две формы синдрома Барттера: классическую и неонатальную. В классической форме симптомы синдрома Барттера могут появиться в любом возрасте, и в основном это нарушение физического развития со значительным дефицитом роста, плохим аппетитом, полиурией и полидипсией. Кроме того, при классической форме синдрома Барттера может появиться рвота, мышечная слабость и умственная отсталость. С другой стороны, неонатальная форма синдрома Барттера, как следует из названия, проявляется сразу после рождения. Для него характерна тяжелая полиурия, которая часто приводит к обезвоживанию. Кроме того, наблюдается гиперкальциурия, нефрокальциноз и потеря натрия и хлора с мочой.
Также читайте: Искусственная почка (диализатор): как это работает? Типы диализаторов Боль в почках - причины, симптомы и лечение боли в почках Повреждения почек (отклоненная, треснувшая, ушибленная почка) - классификация, симптомы, лечениеКогда следует заподозрить синдром Барттера?
Как видите, клинические симптомы синдрома Барттера довольно неспецифичны и иногда могут напоминать другие заболевания, например диабет. Поэтому лабораторные исследования играют очень важную роль в диагностике синдрома Барттера. Они выявят гипокалиемию, недыхательный алкалоз или повышенную активность ренина плазмы. Кроме того, может наблюдаться сопутствующее снижение артериального давления.
С чем следует дифференцировать синдром Барттера?
Наиболее характерным признаком синдрома Барттера является гипокалиемия, поэтому при дифференциальной диагностике следует в первую очередь учитывать те заболевания, которые приводят к хронической гипокалиемии, например:
- заболевания с пониженным поступлением калия в организм, такие как нервная анорексия, белковая и энергетическая недостаточность, поставка «правильного» количества калия у пациента, который теряет его в повышенном количестве через почки, пищеварительный тракт или кожу;
- усиление «бегства» иона калия в клетки (трансминерализация), например, при алкалозе, активации бета-2-рецепторов (бета-2-миметики, повышенная активность симпатической системы, тиреоидный криз), при приеме ингибиторов фосфодиэстеразы (например, кофеина или теофиллина), следует ли вводить инсулин;
- потеря калия почками, которая возникает при первичном или вторичном гиперальдостеронизме, синдроме Гительмана, синдроме Лиддла, синдроме Кушинга, врожденной гиперплазии надпочечников, проксимальном и дистальном канальцевом ацидозе, гипомагниемии, применении петлевых и тиазидных диуретиков, глюкокортикостероидов, глюкокортикостероидов и глюкокортикостероидов ;
- потеря калия через желудочно-кишечный тракт, что происходит при диарее, рвоте, VIP или при приеме слабительных средств;
- потеря калия через кожу - повышенное потоотделение и ожоги.
Синдром Барттера - лечение
Синдром Барттера - врожденное заболевание, поэтому его причинное лечение невозможно. Однако при симптоматическом лечении мы вводим хлорид калия перорально в количестве 100–300 ммоль / день шестью порциями. Иногда требуется дополнительная добавка магния. Используя индометацин, тиамтерен или спиронолактон, можно уменьшить потерю калия через почки. Кроме того, может оказаться полезным использование препаратов, ингибирующих образование ренина, таких как пропранолол или ИАПФ.
Рекомендуемая статья:
Почки: строение и функции
