Синдром Аперта - одно из самых редких заболеваний, вызванных генетической мутацией. В Польше ежегодно рождаются 2-3 ребенка с синдромом Аперта, то есть черепно-лицевым синдромом. Главная особенность этого генетического заболевания - преждевременное сращение черепных швов, вызывающее характерное изменение формы головы ребенка.
Оглавление:
- Синдром Аперта - причины и наследование
- Синдром Аперта - симптомы
- Синдром Аперта - исследования
- Синдром Аперта - лечение
- Синдром Аперта - прогноз
Синдром Аперта может напоминать синдром Крузона или Пфайффера, поскольку все эти состояния характеризуются мутацией одного и того же гена (FGFR2) на длинном плече хромосомы 10. Заболевание также характеризуется наличием других деформаций, включая деформации рук и ног.
Синдром Аперта встречается крайне редко и встречается у 1 из 165 000, это генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене FGFR2. Этот ген кодирует информацию о структуре рецептора фибробластов, то есть клеток собственно соединительной ткани.
Неисправность этого рецептора оказывает драматическое влияние на развитие плода. Это связано с тем, что преждевременное разрастание черепных швов приводит к тому, что развивающийся мозг имеет ограниченное пространство для роста и, оказывая давление на череп, вызывает чрезмерный рост костей в местах, где черепные швы не разрослись. Этот процесс придает голове ребенка необычную форму.
В ходе заболевания также нарушается процесс избирательной гибели клеток в руках и ногах, в результате чего пальцы рук и ног срастаются. Синдром Аперта встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек.
Синдром Аперта - причины и наследование
Причина синдрома Аперта - генетическая мутация в гене FGFR2. Эта мутация обычно появляется de novo, что означает, что она не была унаследована ни от одного из родителей. Факторы, которые могут увеличить вероятность развития этого состояния, полностью не изучены.
Как и в случае с синдромом Крузона, риск развития синдрома Аперта увеличивается с возрастом отца. Неизвестно, влияют ли другие обстоятельства, такие как радиация или воздействие вредных веществ, на возникновение этого синдрома.
Очень редко встречаются семейные случаи синдрома Аперта. Мутантный ген FGFR2 наследуется аутосомно-доминантно.
Это означает, что шансы передать болезнь вашему потомству составляют 50% и не зависят от пола ребенка.
Читайте также: Генетические заболевания: причины, наследование и диагностика.
Синдром Аперта - симптомы
Основные симптомы синдрома Аперта включают:
Краниосиностоз - это преждевременное сращение черепных швов. Краниосиностоз очень четко меняет форму черепа ребенка, что будет зависеть от того, к каким швам он относится и на какой стадии развития произошел.
Синдактилия - это сросшиеся пальцы рук и ног новорожденного ребенка. Их причины могут быть найдены в нарушении процесса апоптоза клеток кожи (реже - костных) на руках и ногах, что в случае правильно протекающего эмбриогенеза отвечает за отделение пальцев друг от друга. Синдактилия может различаться по степени тяжести.
Другие симптомы синдрома Аперта включают:
- глазной гипертелоризм, т.е. увеличение расстояния между глазными яблоками
- экзофтальм - экзофтальм
- антимонгоидная установка разрезов век
- недостаточное образование верхних век
- плоская и расширенная переносица
- пороки развития лицевой части черепа
- волчья пасть (у 1/4 пациентов)
- неправильный прикус
- невысокий рост
- деформации конечностей
- пороки сердца - чаще всего это открытый артериальный проток Botalla, атрезия клапана легочной артерии с непрерывной межжелудочковой перегородкой
- дефекты дыхательной системы
- двурогая матка у девочек
- гидронефроз
- повышенное потоотделение и склонность к акне
Синдром Аперта - исследования
Синдром Аперта можно диагностировать при беременности на основании УЗИ. Затем внимание врача привлекает нехарактерная форма черепа плода.
В тех случаях, когда заболевание не было диагностировано до родов, диагноз возникновения врожденного порока ставится после родов, обычно на основании характерного строения ребенка.
В случае детей с синдромом Аперта необходимо провести исследования головы с целью визуализации структур головного мозга, состояния головного мозга, исключения или подтверждения внутричерепной гипертензии и диагностики гидроцефалии.
Синдром Аперта - лечение
Генетическая мутация, которая приводит к синдрому Аперта, не излечима. Однако можно свести к минимуму некоторые симптомы заболевания и предотвратить тяжелые осложнения.
В течение первых 6 месяцев жизни ребенка часто требуется операция по удалению сросшихся черепных швов. Эта операция позволяет мозгу свободно расти.
Процедура также снижает риск развития внутричерепной гипертензии, которая может привести к слепоте или даже смерти ребенка. Не следует забывать об эстетической функции операции, поскольку она восстанавливает правильную форму черепа, что позволит ребенку нормально функционировать в среде сверстников.
Сращенные пальцы отделяются хирургическим путем, чтобы частично восстановить работоспособность рук или ног.
В случае больших черепно-лицевых деформаций, расщелины неба или серьезного нарушения прикуса может потребоваться выполнение процедур в области челюстно-лицевой хирургии.
За ребенком с синдромом Аперта должны ухаживать многие специалисты - невролог, кардиолог, нефролог, офтальмолог, ортопед и генетик.
Синдром Аперта - прогноз
Многое зависит от выраженности симптомов заболевания, представленных ребенком, а также от успешности проведенной операции или лечебных процедур.
Более половины пациентов с синдромом Аперта имеют нормальный IQ и их психофизическое развитие не нарушено.
Читайте также:
- Синдром Дауна - причины, течение, диагностика
- Синдром Эдвардса: причины и симптомы. Лечение синдрома Эдвардса
- Синдром Патау: причины и симптомы. Как лечить детей с трисомией 13?
- Синдром Ушера - редкое генетическое заболевание. Симптомы и лечение синдрома Ашера
Прочитать больше статей этого автора
