Мы с мужем планируем завести ребенка, но нам это интересно только потому, что у моего мужа косолапость (конечности короче, ступня меньше), у его двоюродного брата то же самое. Это генетический дефект, может ли у нашего ребенка такая стопа? Есть ли какие-нибудь исследования, чтобы исключить генетику?
Если дефект конечности возник у 2 человек в семье, скорее всего, он генетически обусловлен. Тем не менее, предмет и объем генетического тестирования должны обсуждаться в генетической клинике с учетом симптомов и семейного анамнеза.
Помните, что ответ нашего специалиста носит информативный характер и не заменяет визит к врачу.
Проф. дополнительный Александра Езела-Станек, MD, PhDОн уже несколько лет специализируется на клинической генетике. В настоящее время он является доцентом Детского мемориального института здоровья в Варшаве. Постоянно ассоциируется с Силезией, где, среди прочего, в сотрудничестве с testDNA Laboratorium Sp. z o.o. предоставляет телефонные консультации пациентам, которые хотят обсудить результаты генетических тестов или поговорить о передаче генетических заболеваний в семье. На практике он занимается диагностикой генетических причин врожденных дефектов, нарушений развития и невынашивания беременности.
Пациенты имеют возможность получить информацию о влиянии того или иного результата ДНК-теста, о необходимости принятия профилактических мер и указать тесты, необходимые для выполнения, а затем диагностировать болезнь. Г-жу Доцент ценят не только за ее знания и профессионализм, но и за приятное отношение к пациентам, что часто подчеркивалось ими на интернет-форумах.