Риск трисомии 21 хромосомы у плода

У моей дочери вторая беременность. Первый прошел без проблем, родилась девочка. Теперь у нас возникла проблема, потому что в клинике, проводившей пренатальные тесты (УЗИ и биохимия по стандартам FMF), определили, что риск трисомии 21 составляет 1: 251, и необходимо провести амниоцентез. В опубликованном описании исследования допущена ошибка из-за неправильного ввода даты рождения и номера PESEL. Пытаясь получить правильное описание обследования, врач заявил, что стандарты его клиники не учитывают наличие носовой кости при УЗИ (как указано в описании обследования - NB +) в стандартах его клиники. Поэтому у меня вопрос к вам, доктор: учитывает ли стандарт FMF этих тестов тот факт, что носовая кость обнаружена у плода? Сделать амниоцентез - очень тяжелое решение. Ответьте, пожалуйста.

Когда дело доходит до оценки риска трисомии 21 хромосомы у плода, прежде всего, компьютерная программа, основанная на стандартах FMF (Fetal Medicine Foundation), рассчитывает риск на основе возраста матери, измерений затылочной прозрачности плода (NT) и результатов. биохимический анализ крови матери (хорионический гонадотропин, белок PAPPA-A).

Кроме того, можно также оценить носовую кость плода во время ультразвукового исследования и на этой основе изменить предварительный компьютеризированный расчет риска. Когда риск изначально определялся как риск от 1:50 до 1: 1000, обнаружение носовой кости у плода обычно снижает его.

FMF вручает специальные сертификаты, подтверждающие навыки врача, выполняющего УЗИ - отдельный сертификат о возможности оценки прозрачности затылка плода и отдельный сертификат о возможности оценки носовой кости плода.

В описанном случае я рекомендую вам как можно скорее обратиться за генетической консультацией. Контакт через третье лицо, даже самое дружелюбное, дополнительно через Интернет и без возможности личного разговора с пациентом и без возможности увидеть специалистом результаты проведенных на данный момент тестов, не позволяет получить надежную и достоверную оценку данной клинической ситуации. Следует помнить, что посещение генетической клиники не равносильно решению о проведении амниоцентеза. Разговор со специалистом-клиническим генетиком позволит пациенту принять обоснованное решение о проведении или отказе от пренатального теста.

Помните, что ответ нашего специалиста информативен и не заменяет визит к врачу.

Кристина Сподар - специалист в области клинической генетики НЗОЗ Геномед, ул. Ponczowa 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, электронная почта: [email protected]

Эксперт отвечает на вопросы о генетических заболеваниях и врожденных пороках развития, наследственности и пренатальной диагностике.