Прогерия (от греч. Преждевременная старость) - редкое заболевание, связанное с чрезвычайно быстрым старением тела. Это также перевод его греческого названия: преждевременная старость. Прогерия - это генетическое заболевание, причины которого еще не выяснены. Известно лишь, что прогерия возникает в результате мутации пластинок - белков, содержащихся в ядрах клеток.
Прогерия, хотя механизм развития болезни схож, но имеет две основных разновидности: прогерия у детей протекает в форме синдрома Хатчинсона-Гилфорда, а прогерия у взрослых проявляется как синдром Вернера. Разница между ними - момент, когда они появляются в жизни человека.
Прогерия у детей известна как синдром Хатчинсона-Гилфорда.
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда, названная так в честь врачей, изучавших это странное заболевание, проявляется у маленьких детей, чаще всего, когда им исполняется год. Дети, отягощенные прогерией при рождении, обычно имеют нормальную массу тела и в первые двенадцать месяцев жизни - кроме возможных стойких изменений (экземы и покраснения) на коже, болезнь протекает бессимптомно. Родители начинают подозревать его наличие, когда кожа ребенка обвисает, на ней образуются первые морщинки, выпадают волосы, ребенок поздно прорезывается, не растет и плохо набирает вес. Обычно это происходит на втором году жизни. В последующие годы происходят более обширные изменения: ребенок невысокий и стройный, но у него непропорционально большая голова с втянутой, недоразвитой нижней челюстью, часто не содержащей зубов, чистые вены на коже черепа, выпученные глаза. Грудь имеет неправильную форму, ключицы короткие, бедра вальгусные. На худых конечностях явно выступают суставы. Кожа тонкая и сухая, с множеством морщин и пятен, характерных для пожилого возраста. Бывает, что молодые люди страдают остеопорозом, локализующимся в необычных местах - чаще всего в длинных костях ног. Отложения кальция также обнаруживаются в мягких тканях, а сухость кожи способствует образованию язв вокруг локтей, щиколоток и ступней. Ребенок не половозрелый, у него высокий скрипучий голос. Однако его умственное развитие идет гладко, и иногда наблюдаются даже таланты выше среднего.
Важный
У молодого человека, страдающего прогерией, на протяжении жизни обнаруживаются заболевания, характерные для пожилых людей: артрит и артериосклероз вызывают скованность суставов, также появляются ревматические проблемы, развивается рак. Изменения кровотока по всему телу вызывают проблемы с кровообращением и затвердение вен. Прогрессирующий атеросклероз коронарных и церебральных сосудов обычно приводит к сердечному приступу или инсульту со смертью. Молодые люди, страдающие прогерией, живут в среднем около 12-13 лет.
Читайте также: Порфирия: причины, симптомы, лечение Синдром Эдвардса - риск поздних МУЖСКИХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, или что наследует сын от отцаПрогерия у взрослых называется синдромом Вернера.
Прогерия у взрослых называется синдромом Вернера. Первые симптомы заметны в подростковом возрасте, а все проявляются в двадцатых годах. И хотя ученые еще не определили, действительно ли это состояние ускоряет нормальный процесс старения или просто похоже на него, в результате человек с этим синдромом Вернера вырастает 7-8 лет в течение одного года. Так что он быстро умирает.
ВажныйПрогерия - редкое и малоизвестное заболевание, хотя ученые особенно заинтересованы в нем, полагая, что исследования могут выявить механизмы естественного процесса старения. К сожалению, до сих пор не изобретено лекарство от него и не сформулированы однозначные принципы терапии. Только физиотерапия используется для оздоровления стремительно стареющего организма.
