Порфирия в большинстве случаев является наследственным заболеванием с симптомами, включая светобоязнь. По этой причине когда-то его ассоциировали с вампиризмом. У порфирии много типов, она неизлечима, но мы уже знаем, как смягчить ее последствия и серьезные, иногда со смертельным исходом, приступы. Каковы причины и симптомы порфирии? Как проходит лечение?
Оглавление
- Порфирии - классификация
- Острая перемежающаяся порфирия
- Смешанная порфирия
- Поздняя кожная порфирия
Порфирии - это группа генетических заболеваний обмена веществ, связанных с нарушением синтеза гема и приводящих к накоплению чрезмерного количества порфиринов или их предшественников в организме. Большая часть гема синтезируется в клетках эритробластной линии и используется для производства гемоглобина. Все остальное синтезируется в печени.
Порфирии - классификация
Разделяем порфирии по органу, в котором выявлен ферментативный дефект:
- Эритропоэтическая порфирия - нарушения, которые в основном поражают кожу
- печеночная порфирия - нарушения нервной системы
Другой метод деления основан на течении болезни и различает:
- острая порфирия, такая как: острая перемежающаяся порфирия, дефицит ALA-дегидратазы, врожденная копропорфирия, смешанная порфирия
- кожная порфирия, например: поздняя кожная порфирия, гепато-эритропоэтическая порфирия, эритропоэтическая протопорфирия и врожденная эритропоэтическая порфирия
Острая перемежающаяся порфирия
Перемежающаяся острая порфирия - наиболее распространенная острая порфирия. Он наследуется аутосомно-доминантно и вызывается дефицитом порфоблиногендеаминазы.
Острая перемежающаяся порфирия - симптомы:
Заболевание во многих случаях протекает бессимптомно. Факторы, увеличивающие синтез порфиринов, такие как противозачаточные средства, алкоголь, курение или марихуана, диета для похудения, инфекция, стресс, хирургическое вмешательство, некоторые лекарства, способствуют возникновению судорог. Общие симптомы:
- приступообразная боль в животе с рвотой и диареей или запором
- невропатии, параличи и гипералгезия
- нарушения мочеиспускания
- лихорадка, повышенное потоотделение
- тахикардия
- гипертония
- психические симптомы, которые могут предвещать надвигающийся приступ, такие как спутанность сознания, бессонница, беспокойство, депрессия и галлюцинации
Острая перемежающаяся порфирия - диагностика
Наиболее полезным параметром для диагностики этого расстройства является повышенная экскреция АЛК и ПБГ с мочой во время приступа. Другие поддерживающие исследования включают:
- анализ крови обычно показывает гипонатриемию, гипомагниемию и лейкоцитоз
- ферментативный тест, подтверждающий снижение активности дезаминазы PBG
- ЭКГ
- Рентген брюшной полости
Острая перемежающаяся порфирия - лечение
Очень важно избегать факторов, увеличивающих синтез порфиринов и провоцирующих судороги. Каждый пациент должен быть знаком со списком лекарств, которые нельзя принимать, и соблюдать соответствующую диету, обеспечивающую достаточное количество калорий и углеводов.
В случае острого приступа пациенту следует явиться в больницу. Симптоматическими препаратами являются:
- обезболивающие, такие как парацетамол и опиоидные анальгетики
- препараты от повышенного артериального давления в виде бета-адреноблокаторов
- препараты от тошноты и рвоты: фенотиазины, ондансетрон
- при лечении инфекций используются: пенициллины, цефалоспорины, аминогликозиды.
Смешанная порфирия
Смешанная порфирия - самое распространенное заболевание в Южной Африке. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызван сниженной активностью протопорфириногеноксидазы.
Смешанная порфирия - симптомы
Часто одним из симптомов порфирии является гиперчувствительность к солнечному свету, которая в прошлом ассоциировалась с вампирами. Другие симптомы включают характерные нервно-сосудистые симптомы:
- приступообразная боль в желудке
- невропатии и параличи
Смешанная порфирия - диагностика
Тесты, выполняемые для диагностики смешанной порфирии, включают:
- анализ мочи, показывающий повышенную экскрецию АЛК, ПБГ и копропорфирина
- анализ кала также характеризуется повышением выведения копропорфиринов, а также протопорфиринов.
- исследование флуоресцентного излучения плазменного спектра порфиринов
Смешанная порфирия - лечение
Лечение смешанной порфирии такое же, как и при острой перемежающейся порфирии.
Поздняя кожная порфирия
Кожная поздняя порфирия - самая распространенная порфирия в Европе. Это может быть приобретенное заболевание или аутосомно-доминантное наследование. Это нарушение вызвано дефицитом уропорфириногендекарбоксилазы. Следствием этого является накопление уропорфирина и 7-карбонового порфирина. Железо также накапливается в гепатоцитах.
Поздняя кожная порфирия - симптомы
Поздняя кожная порфирия может протекать бессимптомно или проявляться в основном в виде кожных поражений, таких как:
- чувствительность кожи к свету, которая вызывает образование волдырей и волдырей, особенно на лице, тыльной стороне кистей и стоп, а также на голенях и предплечьях
- эрозии
- атрофические изменения
- шрамы
- изменение цвета кожи
- гирсутизм
Помимо кожных симптомов может наблюдаться увеличение печени. Приобретенная форма этой порфирии выявляется в результате злоупотребления алкоголем, использования противозачаточных средств, препаратов железа или в процессе инфекции.
Поздняя кожная порфирия - диагностика
Наиболее важные тесты, подтверждающие наличие болезни:
- анализ стула, показывающий экскрецию изокопропорфирина
- анализ мочи, показывающий выведение с мочой уропорфиринов и 7-карбоновых порфиринов
Среди других рекомендуемых исследований:
- изучение биохимических особенностей поражения печени
- анализ крови на высокий уровень железа и ферритина
- гистологическое исследование печени
Поздняя кожная порфирия - лечение
Как и в случае с другой порфирией, важно избегать факторов, усиливающих синтез гема.
Кроме того, истощение запасов крови используется для уменьшения запасов железа в печени. Обычно за один сеанс лечения сбрасывается около 450 мл крови. Когда этот метод противопоказан, можно использовать лечение хлорохина сульфатом.
Библиография:
- Interna Szczeklik 2019 под редакцией доктора мед. Петр Гаевский, XI издание, Краков, Практическая медицина, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3
