Ювенильный паркинсонизм - причины, симптомы и лечение

Подростковый паркинсонизм похож на болезнь Паркинсона, но поражает детей и взрослых в возрасте до 21 года. Каковы причины ювенильного паркинсонизма? Какие симптомы для него характерны? Какое лечение?

Ювенильный паркинсонизм - очень редкое заболевание, которым страдают дети и взрослые в возрасте до 21 года. Когда симптомы паркинсонизма проявляются в возрасте от 21 до 40 лет, это называется «болезнью Паркинсона с ранним началом».

Ювенильный паркинсонизм - причины

Причиной ювенильного паркинсонизма может быть мутация в гене паркина. Этот ген передается по аутосомно-рецессивному типу. то есть, чтобы заболеть, вы должны получить по одной копии дефектного гена от каждого родителя. В ситуации, когда каждый родитель несет одну ненормальную копию гена, вероятность того, что у их ребенка разовьется болезнь, составляет 25%.

Также читайте: Паркинсонизм (синдром паркинсонизма) - причины, симптомы и лечение Болезнь Альцгеймера: деменция Реабилитация и упражнения при болезни Паркинсона

Ювенильный паркинсонизм - симптомы

Основные симптомы ювенильного паркинсонизма включают:

1) раннее появление симптомов паркинсонизма (до 20 лет), то есть:

• тремор - в отличие от болезни Паркинсона, он носит постуральный характер, т.е. возникает, когда пациент сопротивляется силе тяжести, то есть когда он принимает определенное положение, например, когда он поднимает или выпрямляет руки. Для болезни Паркинсона характерен тремор покоя - он возникает в покое, то есть когда конечность поддерживается, и пациенту не приходится выдерживать силу тяжести.
• замедленность движений, в основном из-за «леденящей походки», например, пациент не может сделать первый или второй шаг или не может пройти через дверь. Больная дрожит на месте или ощущение, что ее ноги "прилипают" к земле.
• жесткость мышц
• нарушения постуральной устойчивости

Для ювенильного паркинсонизма характерно то, что после сна все симптомы улучшаются в течение от 30 минут до 2 часов.

Однако эти симптомы не такие серьезные, как при болезни Паркинсона.

2) Возникновение дистонических движений (непроизвольное выполнение неестественных движений). Они более тяжелые, чем при болезни Паркинсона.

3) Хорошая реакция на L-допа (препарат, применяемый при болезни Паркинсона) и раннее начало дискинезии в результате его приема. Специфическим симптомом ювенильного паркинсонизма является дискинезия, обычно стопы, выражающаяся в разгибании большого пальца стопы, косолапости или подошвенном сгибании.

У женщин симптомы паркинсонизма значительно ухудшаются в течение нескольких дней до и после первого дня менструации.

При ювенильном паркинсонизме нет деменции, ортостатических нарушений, запоров, дизурии и повышенной маскированности лица.

Признаками ювенильного паркинсонизма являются:

• встречаемость преимущественно у женского пола
• легкое ухудшение симптомов
• дискинезия
• хороший ответ на введение леводопы
• быстрое проявление побочных эффектов этого лекарства (например, дискинезия)
• преждевременное прекращение его работы

Ювенильный паркинсонизм - диагностика

Диагноз ставится на основании, в том числе: ранние симптомы паркинсонизма, порядок появления симптомов, порядок действий и влияние на L-допу. Также важно отличать ювенильный паркинсонизм от других заболеваний, при которых паркинсонизм встречается часто или реже, например:

• Болезнь Вильсона
• Болезнь Хантингтона
• Болезнь Халлервордена-Шпатца
• спиноцеребеллярная атаксия

Вероятность их возникновения в подростковом возрасте намного выше, чем у подросткового паркинсонизма. Генетическое тестирование необходимо для подтверждения наличия аутосомно-рецессивного ювенильного паркинсонизма. Однако в Польше они труднодоступны.

Ювенильный паркинсонизм и болезнь Паркинсона с ранним началом

Болезнь Паркинсона с ранним началом отличается от ювенильного паркинсонизма еще несколькими деталями, чем возраст начала. Болезнь Паркинсона с ранним началом демонстрирует больше признаков, аналогичных болезни Паркинсона с поздним началом: редкий семейный анамнез, отсутствие гендерного преобладания, более слабый эффект леводопы, более позднее развитие дискинезии или признаки преждевременной отмены лекарств.

Ювенильный паркинсонизм - лечение

Терапия сводится к борьбе с симптомами паркинсонизма. Он состоит в основном из так называемых заместительное лечение, т.е. восполнение количества дофамина в организме. Поскольку дофамин быстро расщепляется напрямую, используется леводопа (в сочетании с бенсеразидом - например, мадопаром - или с карбидопой - например, наком, синемет, полдомет), который является предшественником дофамина и превращается в него только после достижения мозга. Также вводятся лекарственные препараты (например, селгрес, джумекс), повышающие концентрацию дофамина в головном мозге, что позволяет снизить дозы леводопы.

Однако, как упоминалось выше, при ювенильном паркинсонизме побочные эффекты леводопы (т. Е. Дискинезия) проявляются быстро, и действие препарата прекращается преждевременно.

Рекомендуемая статья:

Источники, использованные в статье:

1. Вендорф Дж., Надольски М., Ювенильный паркинсонизм, «Постэпийские психиатрии и неврологии», 2002, №11.