Синдром Барде-Бидля (BBS) - редкое сложное генетическое заболевание. BBS затрагивает 1 из 250 000 человек во всем мире. Диагноз ставится в раннем детстве. Морбидное ожирение - один из основных симптомов ББС. Каковы причины синдрома Барде-Бидля и как его лечить?
«Синдром» - это группа симптомов и врожденных дефектов, которые сопровождают конкретное генетическое заболевание. BBS чаще всего характеризуется ожирением, дегенерацией сетчатки, полидактилией, умственной отсталостью и почечной недостаточностью.
Название: Синдром Барде-Бидла (BBS, от англ. Bardet-Biedl Syndrom) исходит от двух его первооткрывателей. Первым был французский врач Жорж Луи Барде, а вторым - венгерский патолог и эндокринолог Артур Бидль. Первый случай BBS был описан в 1920-х годах.
Читайте также: Ожирение - причины, лечение и последствия Ученые открыли ген ожирения. Похудение - как уменьшить аппетит и голод?
Синдром Барде-Бидля: причины
На основе тестов, проведенных примерно на 75% У людей с BBS в настоящее время известен 21 ген, вызывающий этот синдром. Однако, независимо от гена, основной причиной BBS является аномальная структура и / или нарушение функции так называемого первичные реснички. Реснички представляют собой тонкие волосковидные образования, напоминающие выступы. Они находятся на поверхности почти всех клеток нашего тела. Существуют разные типы ресничек с разными функциями. Для команды BBS так называемый первичные реснички, задачей которых является передача информации между клетками. Они действуют как радиоантенны, которые отправляют и принимают сообщения из одной ячейки в другую, что делать и как реагировать. Первичные реснички отвечают за передачу таких данных, как тип и уровень химических веществ в моче, восприятие запаха, вкуса и баланса.
Синдром Бардетта-Бидля - не единственное заболевание, вызванное дефектами ресничек. Другие, например, очень похожи на BBS - синдром Лоуренса-Муна, а также синдром Жубера, синдром Меккеля-Брубера и синдром Сеньора-Локена.
В BBS из-за дефектных ресничек эта межклеточная связь нарушается, что способствует развитию многих врожденных дефектов и симптомов.
Синдром Барде-Бидля: симптомы
BBS диагностируется на основе генетических тестов, выявляющих мутации в определенных генах, а также по набору основных (больших) и вторичных (малых) признаков. Человек считается имеющим BBS, если он или она имеет по крайней мере три основные функции и по крайней мере две второстепенные функции.
Основными особенностями команды BBS являются:
- Ожирение. Он появляется в младенчестве у людей с BBS. Ошибочно полагают, что это результат неправильного питания и обвинения родителей в их перекармливании. Между тем чрезмерный аппетит и его эффект в виде избыточной массы тела - один из основных симптомов этого серьезного генетического заболевания. По мере того, как люди становятся старше, ожирение, так называемое ожирение, чаще всего встречается у людей с BBS. брюшной, где жир скапливается вокруг туловища и живота. Это может привести к жирная печень и диабет 2 типа.
- Пигментный ретинит. К сожалению неизлечимо. Человек с этим заболеванием обычно теряет зрение уже в зрелом возрасте.
Как диагностируется ББС у детей? Чаще всего в основе раннего ожирения и дегенерации пигмента сетчатки.
- Полидактилия - это врожденный дефект, при котором на руках и ногах растут лишние пальцы ног. Обычно они удаляются вскоре после рождения ребенка и не всегда связаны с BBS.
- Гипогонадизм у мужчин, дефект мужской репродуктивной системы. Он основан на том факте, что семенники (мужские половые железы) не производят гормоны или гаметы (сперму).
- Задержка интеллектуального развития. Некоторые дети с BBS испытывают трудности с обучением и нуждаются в дополнительной поддержке в школе.
- Пороки и нарушения функции почек. При BBS кистозная дегенерация почек является наиболее распространенной и выявляется до родов или в раннем детстве.
Важный
Поликистоз почек - наиболее серьезное осложнение синдрома Барде-Бидля. Это наиболее частая причина преждевременной смерти у людей с BBS. Наркотики и здоровый образ жизни могут снизить скорость отказа почек. Однако во многих случаях в конечном итоге потребуются диализ и трансплантация почки. Поэтому пациенту с BBS необходимо регулярно проходить обследование почек, чтобы рано начать лечение.
Второстепенные характеристики команды BBS:
- Неврологические проблемы - легкая спастичность, то есть чрезмерное напряжение мышц (в основном в ногах) и ограничение их подвижности, а также атаксия, то есть проблема с координацией движений тела и поддержанием равновесия, которая со временем усиливается и приводит к двигательной инвалидности.
- Повышенное артериальное давление.
- Стоматологические аномалии - маленькая челюсть, маленькие зубы, короткие зубы, скученные зубы, гиподонтия, то есть отсутствие некоторых зубов, а также плохое формирование корней и высокое небо.
- Другие врожденные дефекты пальцев рук и ног - слишком короткие пальцы (брахидактилия) или сросшиеся (синдактилия).
- Дефекты зрения - косоглазие, катаракта, астигматизм, «ленивый глаз».
- Небольшой рост ребенка по отношению к родителям.
- Пороки сердца, например, гипертрофия левого желудочка.
- Стопы ровные, широкие, без сводов.
- Отсутствие запаха - так называемый аносмия.
- Проблемы с щитовидной железой.
Симптомы BBS могут проявляться у разных людей с разной степенью тяжести. В то время как, например, некоторые дети с BBS испытывают трудности с приобретением новых знаний, у других коэффициент интеллекта (IQ) намного выше нормы. Такие диспропорции также заметны у детей с BBS, которые являются братьями и сестрами.
Синдром Барде-Бидля: лечение
BBS в настоящее время неизлечима. Лекарство от BBS находится в стадии разработки, но предстоит еще долгий путь. На данный момент исследователи пытаются понять клеточные механизмы, которые в конечном итоге вызывают BBS. Исследования лекарств ведутся по трем направлениям:
- Терапия стволовыми клетками - как доставлять новые клетки в организм без дефектного гена BBS, который будет размножаться и заменять поврежденные клетки?
- генная терапия - как заменить дефектный ген внутри клетки?
- подавляющая терапия - как ограничить действие дефектных генов?
Хотя от BBS нет лекарства, это не значит, что ничего нельзя сделать, чтобы помочь пациентам с этим синдромом. Однако медицинские вмешательства направлены на облегчение симптомов и побочных эффектов заболевания. Например, ожирение лечится консервативными методами, то есть правильным питанием и физической активностью, чтобы предотвратить развитие болезни и возникновение опасных для здоровья и жизни осложнений. Удаляются лишние пальцы, а сросшиеся пальцы отделяются, что, например, обеспечивает правильное положение стопы в обуви и лучшее движение. Нарушения развития устраняются на терапевтических занятиях для детей и взрослых с ограниченными интеллектуальными возможностями.
Стоит знатьЭксперты подчеркивают, что если диагноз BBS будет поставлен в раннем младенчестве, тем больше шансов оказать ребенку медицинскую помощь терапевтической бригадой. Однако они признают, что болезнь настолько редка, что многие педиатры никогда не сталкивались с пациентом с BBS за всю свою карьеру.
Приготовлено на основе:
- «Синдром Барде-Бидла. Руководство для пациентов» - д-р Тимоти Г. Барретт - www.euro-wab.org
- Семейная ассоциация с синдромом Бардет-Бидля - https://www.bardetbiedl.org
Poradnikzdrowie.pl поддерживает безопасное лечение и достойную жизнь людей, страдающих ожирением.
Эта статья не содержит материалов, дискриминирующих или клеймящих людей, страдающих ожирением.
Фонд OD-WAGA
