Микроцефалия или микроцефалия - причины, симптомы и лечение микроцефалии

Микроцефалия (микроцефалия) - врожденный порок развития, приводящий к уменьшению размеров головы и, как следствие, головного мозга. Следовательно, микроцефалия часто сопровождается признаками умственной отсталости, а также другими дисфункциями нервной системы. Каковы причины и симптомы микроцефалии? Можно ли вылечить этот порок?

Микроцефалия (микроцефалия) - врожденный порок развития, который приводит к уменьшению нормальных размеров головы, а значит, и головного мозга (при микроцефалии вес мозга менее 900 г). Поэтому у людей с микроцефалией в большинстве случаев наблюдается задержка развития (умственная отсталость).

Голову измеряют сразу после родов - между областью чуть выше надбровных дуг до самой задней части затылочной кости. Если результат измерения значительно ниже установленной нормы для данного возраста и пола, это означает микроцефалию.

Распространенность микроцефалии оценивается примерно в 1/1000 человек.

Микроцефалия (микроцефалия): причины

1. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ

• числовые и структурные хромосомные аберрации, в т.ч. трисомия, то есть наличие дополнительной - третьей - хромосомы. Следовательно, микроцефалия может появиться при таких заболеваниях, как: синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром Дауна (трисомия 21 - умеренная микроцефалия) или синдром Патау (трисомия 13), синдром кошачьего крика (делеция 5p), синдром Вольфа. Хиршхорн (делеция 4р);
• заболевания, обусловленные мутациями одного гена, например синдром Ретта, синдром Секеля, синдром Смита-Лемли-Опица, семейная аутосомно-доминантная микроцефалия, семейная аутосомно-рецессивная микроцефалия;
• заболевания, обусловленные генетической предрасположенностью и факторами окружающей среды (многофакторные заболевания);

Также прочтите: Расщелина губы и неба - причины и лечение Расщелина позвоночника - серьезный порок развития плода Гидроцефалия - причины и симптомы. Лечение гидроцефалии

2. НЕГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ

• неинфекционные заболевания центральной нервной системы плода в пре- и постнатальном периоде (ишемия и гипоксия, кровотечения в нервную систему, перинатальные травмы);

Причиной микроцефалии может быть вирус Зика, передаваемый тигровыми комарами, предупреждают медицинские службы Бразилии, где с начала 2015 года зарегистрировано 3174 случая рождения детей с микроцефалией.

• врожденные внутриутробные инфекции плода (цитомегалия, токсоплазмоз, краснуха, герпес);
• химические вещества и наркотики (табак, алкоголь, наркотики, особенно кокаин и опиаты, некоторые наркотики, например, противоэпилептические средства, такие как гидантоин или производные фенобарбитала, карбамазепин);
• материнские заболевания (сахарный диабет и материнская фенилкетонурия - микроцефалия - наиболее частое и серьезное осложнение у детей матерей, страдающих этим заболеванием);
• недоедание;

Микроцефалия (микроцефалия): симптомы

Микроцефалия часто сосуществует не только с признаками умственной отсталости, но и с другими нарушениями центральной нервной системы. Они могут привести к ним, среди прочего внутриутробные инфекции. Например, врожденная цитомегалия, помимо микроцефалии, характеризуется низкой массой тела при рождении, микрогирией, микрогирией, ретинитом и хориоидитом, потерей слуха и задержкой психомоторного развития. В свою очередь, врожденная краснуха является причиной, среди прочего, пороки сердца и среднего уха, а также катаракта и дисфункции скелетной системы.

Исследования показали, что употребление алкоголя во время беременности почти в 2 раза увеличивает риск микроцефалии с другими пороками развития. Это включает так называемые алкогольный синдром плода, при котором микроцефалия сосуществует со значительными когнитивными дисфункциями, нарушением физического развития и характерными дисморфическими особенностями лицевого скелета.

С другой стороны, женщины, курившие во время беременности, рожают детей, вес которых при рождении на 150–250 граммов меньше, чем у новорожденных от некурящих матерей.

Напротив, младенцы, матери которых во время беременности принимают более одного противоэпилептического препарата, чаще тяжелые пороки развития, внутриутробная гипотрофия (аномальный рост малыша в утробе матери), гипоплазия (недостаточное развитие) средней части лица и пальцев.

Микроцефалия (микроцефалия): диагностика

В дополнение к физическому обследованию (измерение головы) и визуализации (компьютерная томография головы, магнитно-резонансная томография) также проводятся анализы крови (для исключения инфекции). При подозрении на генетически обусловленную микроцефалию ребенка направляют на кариотипирование.

Микроцефалия (микроцефалия): лечение

Лечение микроцефалии невозможно.

По мнению эксперта, Мацей Павловский, врач-ординатор - педиатрия

Микроцефалия - один из наиболее частых клинических симптомов, встречающихся в педиатрической практике. Они обнаруживаются, когда наибольшая окружность головы (измеренная от области непосредственно над стержнями надбровных дуг до самой задней части затылочной кости) составляет менее минус 3 стандартных отклонений. Распространенность оценивается примерно в 1/1000 новорожденных. К наиболее частым причинам микроцефалии относятся: неинфекционные заболевания центральной нервной системы плода, врожденные внутриутробные инфекции плода, химические вещества / лекарства, заболевания беременной матери и социально-демографические факторы. Микроцефалия также может быть генетически обусловлена, что требует анализа кариотипа. К сожалению, часто оказывается, что слишком малая окружность головы приводит к умственной отсталости и другим дисфункциям центральной нервной системы.

Рекомендуемая статья:

Вирус Зика может вызвать микроцефалию. Симптомы и пути заражения вирусом Зика