У моей дочери фенилкетонурия. В комиссии по оценке инвалидности врач спросил, когда ребенок заболел. Он объявил, что это хроническое заболевание с легким течением, и поэтому я не получаю пособия по уходу. Я хочу обжаловать это решение. Есть ли у меня основания утверждать, что это не легкая болезнь? У моей дочери генная мутация двух мутаций R408W. И только благодаря моей приверженности она полностью в хорошей форме, а то и морально. Не могли бы вы описать последствия такой мутации? Ответьте, пожалуйста.
Описанная вами мутация в гомозиготной форме чаще всего наблюдается у пациентов с классической формой фенилкетонурии.
Однако при фенилкетонурии, как и при большинстве генетически обусловленных заболеваний, абсолютной корреляции генотипа с фенотипом нет. Таким образом, основные документы, на которые должен опираться лечащий врач, касаются не результатов генетического теста и типа мутации, а результатов клинических исследований и течения болезни вашего ребенка.
Помните, что ответ нашего специалиста информативен и не заменяет визит к врачу.
Кристина СподарКристина Сподар - специалист в области клинической генетики НЗОЗ Геномед, ул. Ponczowa 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, электронная почта: [email protected]
Эксперт отвечает на вопросы о генетических заболеваниях и врожденных пороках развития, наследственности и пренатальной диагностике.
