Буллезный эпидермолиз - буллезная отслойка эпидермиса

Буллезный эпидермолиз (ЭБ), или образование пузырей на эпидермисе, является генетически обусловленным заболеванием кожи. В результате кожа нежная, как крылья бабочки, что вызывает образование многочисленных кожных повреждений (включая волдыри) даже в результате незначительной травмы, поэтому дети, страдающие этим заболеванием, обычно являются детьми-бабочками. Каковы причины и симптомы эпидермальных пузырей? Какое лечение?

Буллезный эпидермолиз (БЭ), или образование пузырей на эпидермисе, представляет собой генетически детерминированную группу кожных заболеваний, в частности, заболеваний, связанных с образованием пузырей на эпидермисе, суть которых заключается в неправильной связи между дермой, базальной мембраной и эпидермисом, а также между клетками эпидермиса. В результате этого дефекта кожа больных людей становится нежной, как крылья бабочки, что вызывает - спонтанно или под воздействием даже незначительной травмы - образование многочисленных кожных повреждений.

Выделяют четыре типа болезней:

Согласно данным Национального реестра EB (NEBR), заболеваемость оценивается в 1/50 000–100 000 живорожденных.

1. Простой буллезный эпидермолиз (EBS - простая форма) - это наиболее распространенный вид БЭ, который составляет 70 процентов. все дела. В этом типе волдыри образуются внутри эпидермиса.

2. Буллезный дистрофический эпидермолиз (EBD - дистрофическая форма) - покрывает 25 процентов. все дела. В дерме образуются волдыри.

3. Буллезный соединительный эпидермолиз (EBJ - переходная форма) - диагностируется в 5% случаев. случаи. В базальной мембране образуются волдыри - она ​​отделяет эпидермис от дермы.

4. Синдром Киндлера - волдыри, расположенные в разных слоях эпидермиса.

Буллезный эпидермолиз (ЭБ) - образование пузырей на эпидермисе - причины

Заболевание вызывается мутацией в генах, кодирующих различные белки, которые участвуют в образовании связей между дермой, базальной мембраной и эпидермисом, а также между клетками эпидермиса.

Ген, в котором это произошло, зависит от типа заболевания:

• EBS - мутации в одном из генов: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 ответственны за этот тип заболевания. Например, ген KRT 5 кодирует кератин 5, белок, из которого состоит эпидермис. Подтип заболевания с этой мутацией называется эпидермолизом Буллоса Вебера-Кокейна.
• EBJ - этот тип заболевания вызван мутацией в одном из генов: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (это гены, кодирующие ламинин - белок, являющийся основным компонентом базальной мембраны), а также COL17A1, ITGA6, ITGB4.
• EBD - дистрофическая форма вызвана мутацией в гене COL7A, который содержит инструкции по образованию коллагена VII типа. Этот тип белка содержится в эпителиальной ткани, в т.ч. в коже и на поверхности артерий. Этот подтип заболевания получил название EB Hallopeau-Siemens.

ПОЛЕЗНО ЗНАТЬ >> ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: причины, наследование и диагностика

Отслоение эпидермиса с пузырями может передаваться по аутосомно-доминантному (EBD, EBS) или аутосомно-рецессивному (EBD, EBJ, EBS) типу. Способ наследования зависит, среди прочего, в зависимости от типа и подтипа заболевания, а также от того, какой ген был затронут мутацией.

Буллезный эпидермолиз (БЭ), образование пузырей на эпидермисе - симптомы

Признаком заболевания является генерализованное образование волдырей при рождении или в раннем младенчестве. Чаще всего они появляются в области локтей, стоп, рук и колен. Кроме того, появляются кожные изменения, такие как:

В тяжелых случаях болезнь лишает возможности ходить и есть. Кроме того, пациент жалуется на сильную боль, которая сопровождает его также ночью.

• милиумы - это твердые узелки желтоватого или белого цвета, которые появляются под сильно напряженным эпидермисом
• milie - это небольшие кисты, которые выглядят как белые пятна на коже, особенно на лице
• изменение цвета пигментации - пятна темнее окружающей здоровой кожи
• эрозии - небольшие ранки с неровной сосочковой поверхностью
• шрамы
• эпидермальные дефекты
• изменения ногтевых пластин - дистрофия (аномальное развитие) или отсутствие ногтей
• алопеция

У некоторых пациентов может развиться псевдосендактилия кистей и стоп. Это состояние, при котором вокруг пальцев и стопы появляются волдыри и шрамы, ведущие к контрактурам и спайкам.

Волдыри, эрозии, рубцы и спайки, ведущие к сужению, также могут поражать внутренние органы, например, желудочно-кишечный тракт (спайки пищевода и прямой кишки), мочевыводящие пути, легкие.

Кроме того, пациенты могут бороться с дефектом зубной эмали и воспалением края век.

Точное течение заболевания (тип и тяжесть вышеперечисленных симптомов) зависит от генетической мутации.

Буллезный эпидермолиз (БЭ), образование пузырей на эпидермисе - диагностика

Предварительный диагноз можно поставить на основании вышеперечисленных симптомы. Чтобы ответить на вопрос, с каким типом заболевания мы имеем дело, необходимо провести микроскопическое исследование кожного среза и генетические тесты.

Буллезный эпидермолиз (БЭ), буллезная отслойка эпидермиса - лечение

В связи с тем, что образование пузырей на эпидермисе является генетическим заболеванием, существует только симптоматическое лечение, то есть лечение поражений кожи, лечение возникших инфекций.

Также может потребоваться хирургическое разделение сросшихся пальцев.

Кроме того, пациенту может потребоваться офтальмологическая, ЛОР, диетическая и стоматологическая помощь.