Болезни обмена веществ - это очень широкое понятие: некоторые из них могут быть фатальными, а другие позволяют вам нормально функционировать (при условии соблюдения медицинских рекомендаций). Причины и стратегии лечения метаболических заболеваний также различаются. Узнайте, какие заболевания относятся к болезням обмена веществ, как разделить заболевания обмена веществ, каковы наиболее распространенные заболевания обмена веществ и как лечить заболевания обмена веществ?
Метаболические заболевания - это результат ошибок на разных этапах метаболизма.
Метаболизм тела - это различные химические реакции в организме. Метаболические процессы позволяют снабжать «топливом» все клетки нашего тела. В результате они способны выполнять жизненно важные функции.
Некоторые группы метаболических реакций несут ответственность за удаление вредных или опасных веществ из нашего организма.
Обмен веществ - чрезвычайно сложное явление; трудно представить себе огромное количество химических реакций, протекающих одновременно в нашем теле. Управление им может быть похоже на управление большим оркестром, в котором каждый музыкант выполняет важную функцию.
Оглавление:
- Метаболические заболевания и обмен веществ
- Метаболические заболевания: виды
- Метаболические заболевания: симптомы
- Приобретенные заболевания обмена веществ: курс и лечение
- Врожденные заболевания обмена веществ: курс и лечение
Метаболические заболевания и обмен веществ
Метаболические пути человеческого тела делятся на две основные группы: катаболические и анаболические.
Катаболизм - это совокупность изменений, направленных на расщепление сложных химических веществ. Эффект катаболических реакций заключается в получении частиц меньшего размера; кроме того, при их образовании вырабатывается энергия.
Типичный пример катаболического процесса в нашем организме - пищеварение. Пища, которую мы едим, состоит из крупных химических молекул, которые клетки не могут усвоить. Суть процесса пищеварения состоит в том, чтобы превратить их в небольшой, легкоусвояемый размер. Процесс пищеварения также обеспечивает нас энергией, необходимой для повседневного функционирования.
Анаболические реакции работают противоположным образом: их цель - образование сложных химических соединений. Строительные вещества, с другой стороны, представляют собой более мелкие частицы. Анаболизм способствует росту и развитию тканей нашего тела.
Как вы могли догадаться, в отличие от катаболизма, анаболизм - это энергоемкий процесс.
Метаболические реакции, происходящие в нашем организме, взаимосвязаны. Большинство из них связаны последовательными путями изменений. Продукты одной реакции включаются в последующие процессы.
Метаболизм влияет на все ткани нашего тела: некоторые из них более метаболически активны (например, нервная ткань, мышечная ткань), а другие - немного меньше (например, кожа). Однако нет тканей, которые не участвовали бы ни в каких метаболических процессах. Даже кажущаяся «неактивной» костная ткань постоянно участвует в кальций-фосфатном метаболизме нашего тела.
Чтобы понять суть нарушения обмена веществ, необходимо вспомнить основную схему химической реакции. Его суть - превратить исходное вещество (субстрат) в другое вещество (продукт). Химические реакции в нашем организме обычно происходят с участием ферментов. Это молекулы, которые облегчают и ускоряют протекание реакции.
Заболевания обмена веществ связаны с нарушениями на различных стадиях метаболических путей. Отсутствие определенных химических реакций (например, из-за дефицита определенного фермента) приводит к отсутствию образования продукта реакции. В то же время может происходить чрезмерное накопление исходного продукта (субстрата), поскольку его дальнейшее превращение будет подавлено.
Из-за взаимосвязи между метаболическими реакциями нарушение одного преобразования обычно влечет за собой последующие дефекты. По этой причине даже, казалось бы, незначительные метаболические ошибки (например, отсутствие одного фермента) могут изменить функционирование многих метаболических путей.
Эффекты таких единичных дефектов можно также увидеть в отдаленных тканях.
Заболевание обмена веществ редко бывает «пунктуальным» - его последствия обычно сказываются на функционировании всего организма.
Метаболические заболевания: виды
Мы можем классифицировать метаболические заболевания по многим признакам: этиологии, течению или типу метаболических реакций, на которые влияет дефект.
Чаще всего деление касается причины заболевания. По нему различают врожденные и приобретенные заболевания обмена веществ.
- Врожденные заболевания обмена веществ связаны с генетическими нарушениями, влияющими на функционирование определенных метаболических путей. Это относительно редкие состояния; примерами этого являются фенилкетонурия, болезнь Гоше и мукополисахаридоз.
- Приобретенные заболевания обмена веществ встречаются гораздо чаще, и на их формирование влияет множество факторов. Большинство из нас сталкивались с ними в повседневной жизни - это хорошо известные заболевания, такие как диабет, остеопороз или подагра.
Обмен веществ в нашем организме - это огромное количество химических реакций. Чтобы облегчить его анализ, часто существуют подгруппы метаболических путей, связанных с преобразованием определенных химических веществ.
Наиболее важными типами высокомолекулярных химических веществ, которые трансформируются в метаболических реакциях, являются белки, углеводы, липиды и нуклеиновые кислоты. Кроме того, также важна трансформация микроэлементов, таких как кальций или железо.
Зная указанные выше группы метаболических реакций, мы можем отнести к ним определенные заболевания обмена веществ. Это классификация, основанная на характере основных заболеваний.
Нетрудно догадаться, что диабет - наиболее частый пример нарушения углеводного обмена.
Нарушение белкового обмена (а точнее, аминокислот, которые их строят) лежит в основе фенилкетонурии.
Остеопороз - заболевание, связанное с нарушением обмена кальция.
В свою очередь, подагра является результатом аномального метаболизма пуринов, которые входят в состав нуклеиновых кислот.
Метаболические заболевания: симптомы
Нарушения обмена веществ - это широкая и разнородная группа заболеваний. Поэтому неудивительно, что существует огромное количество разнообразных симптомов. Конечно, у каждого метаболического заболевания есть свои характерные симптомы.
Тем не менее, нарушение протекания любой химической реакции в нашем организме может привести к двум группам симптомов: связанных с избытком необработанных реагентов и вызванных нехваткой их продуктов.
Чтобы их было легче понять, давайте возьмем пример фенилкетонурии. Это заболевание, возникающее в результате нарушения преобразования аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту - тирозин.
Симптомы фенилкетонурии вызваны накоплением фенилаланина в организме, которое в дальнейшем не меняется. В то же время мы имеем дело с дефицитом тирозина. Наиболее опасным осложнением фенилкетонурии является отложение фенилаланина в тканях мозга, что приводит к прогрессирующим умственным и двигательным нарушениям.
Если не преобразовать должным образом, метаболические субстраты могут накапливаться в любой ткани тела, вызывая множество симптомов. Накопление определенных веществ в печени может вызвать увеличение и нарушение функции печени, что приводит к желтухе.
Отложение кристаллов уратов - типичный эффект подагры, приводящий к боли в суставах. В свою очередь, накопление галактозы в хрусталике глаза вызывает катаракту в процессе галактоземии.
Большинство метаболических заболеваний - это полиорганные заболевания. Нарушение обмена веществ поражает весь организм; В зависимости от конкретной формы заболевания в клинической картине может преобладать дисфункция отдельных органов.
Нарушение обмена веществ может также привести к нарушению регуляции систем, контролирующих обмен веществ, среди которых эндокринная система играет наиболее важную роль.
Следовательно, прогрессирующие метаболические заболевания могут привести к осложнениям даже со стороны, казалось бы, отдаленных органов и тканей.
Приобретенные заболевания обмена веществ: курс и лечение
Чтобы понять широкий спектр симптомов и стратегий лечения метаболических заболеваний, стоит рассмотреть конкретные примеры этих заболеваний. Сначала давайте рассмотрим группу распространенных приобретенных заболеваний обмена веществ. Большинство из них многофакторные; на их формирование влияют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды.
- нарушения обмена веществ: диабет
Сахарный диабет - это группа общих нарушений углеводного обмена, связанных с дефицитом инсулина или нарушением инсулиновой реакции. Инсулин - это гормон, который позволяет клеткам организма использовать глюкозу. Существует 2 наиболее распространенных типа диабета: диабет 1 и 2 типа.
Диабет 1 типа вызван аутоиммунным разрушением инсулин-продуцирующих клеток поджелудочной железы. При диабете 2 типа количество инсулина в норме, но организм не реагирует на него должным образом (так называемая инсулинорезистентность).
Причиной диабета 1 типа является аутоиммунная реакция, которая частично совпадает с генетической предрасположенностью. При диабете 2 типа генетические факторы играют важную роль, но факторы окружающей среды (неправильное питание, ожирение, недостаточная физическая активность) имеют большое значение.
Существуют также другие, более редкие типы диабета, вызванные приемом лекарств, эндокринными нарушениями или конкретными генетическими дефектами (так называемый моногенный диабет).
Метаболические нарушения, типичные для диабета, включают избыток глюкозы в крови (гипергликемия) и ее дефицит в клетках (недостаток инсулина препятствует попаданию глюкозы в клетки).
Глюкоза является основным топливом для большинства тканей. Неспособность потреблять его заставляет клетки переключаться на липидозависимый метаболизм - ткани начинают сжигать жиры для получения энергии.
Эти изменения приводят к образованию большого количества кетоновых тел, которые могут вызвать одно из самых серьезных осложнений диабета - так называемое кетоацидоз.
Организм при диабете пытается постоянно производить все больше и больше глюкозы, чтобы восполнить ее дефицит в клетках (что, конечно, невозможно без инсулина). Активизируется печеночный глюконеогенез (производство глюкозы из различных субстратов).
Избыток глюкозы в крови «вытягивает» воду из клеток и вызывает поллакиурию, что приводит к обезвоживанию и электролитным нарушениям. Хроническая гипергликемия поражает почки, зрение, кровеносные сосуды и нервную ткань.
Фармакологическое лечение диабета включает введение инсулина (сахарный диабет t.1, сахарный диабет на поздней стадии t.2) или препаратов, усиливающих секрецию и действие инсулина (сахарный диабет t.2). В случае сахарного диабета 2 также важны немедикаментозные методы (диета, физическая активность).
Быстрые метаболические нарушения при сахарном диабете (чаще т.1) могут быть даже опасными для жизни (кетоацидоз, тяжелые электролитные нарушения, гипогликемия на фоне инсулинотерапии).
Осложнения диабета приводят к сердечно-сосудистым заболеваниям и повреждению жизненно важных органов. По этой причине пациенту, страдающему сахарным диабетом, требуется комплексная и систематическая медицинская помощь.
- нарушения обмена веществ: дислипидемии
Дислипидемии - это нарушения липидного обмена, приводящие к аномальным уровням определенных групп липидов в крови.
Дислипидемии могут быть первичными (генетические нарушения липидного обмена), но вторичные дислипидемии из-за плохого питания, приема некоторых лекарств или осложнений других заболеваний гораздо чаще встречаются в популяции.
Одной из наиболее распространенных дислипидемий является гиперхолестеринемия, то есть повышенный уровень холестерина ЛПНП в крови.
Наиболее серьезным последствием дислипидемии является их негативное влияние на сердечно-сосудистую систему. Так называемый Атерогенная дислипидемия - доказанный фактор риска развития атеросклероза. Это группа липидных нарушений, которая включает повышенные уровни триглицеридов и холестерина ЛПНП («плохой холестерин») и более низкие уровни холестерина ЛПВП («хороший холестерин»).
Читайте также: Общий холестерин, ЛПНП и ЛПВП - нормы
И наоборот, атеросклероз увеличивает риск опасных для жизни осложнений, таких как сердечные приступы и инсульты. Основной метод лечения дислипидемии - изменение образа жизни (диета, повышение физической активности). Кроме того, используются препараты, снижающие уровень холестерина ЛПНП и триглицеридов в крови.
- метаболические заболевания: метаболический синдром
Метаболический синдром - это собирательный термин для обозначения нарушений углеводного и жирового обмена, приводящих к повышенному риску сердечно-сосудистых заболеваний (диабета, гипертонии, атеросклероза и их осложнений). Чтобы диагностировать метаболический синдром, должны быть выполнены 3 из 5 следующих критериев:
- абдоминальное ожирение, то есть окружность талии> 94 см у мужчин и> 80 см у женщин
- дислипидемия, т.е.
- уровни триглицеридов (ТГ) в крови> 150 мг / дл или лечение гипертриглицеридемии или
- Уровни холестерина ЛПВП <40 мг / дл у мужчин и <50 мг / дл у женщин
- высокое кровяное давление, то есть систолическое кровяное давление> 130 мм рт. ст. и / или диастолическое> 85 мм рт. ст., или лечение гипертонии
- гипергликемия, т.е. уровень глюкозы в крови натощак> 100 мг / дл или лечение сахарного диабета.
Ранняя диагностика и эффективное лечение метаболического синдрома имеют решающее значение для предотвращения его серьезных последствий. В основе терапии - радикальное изменение образа жизни (похудание, соблюдение правильного режима питания, повышение физической активности).
- нарушения обмена веществ: подагра
Подагра - это заболевание, которое возникает в результате повышенного уровня мочевой кислоты в крови. Мочевая кислота - продукт метаболизма пуринов, которые являются строительными блоками нуклеиновых кислот (ДНК, РНК). Избыток мочевой кислоты может быть вызван диетой, богатой пуринами (красное мясо, морепродукты).
Другие факторы, способствующие гиперурикемии (повышенный уровень мочевой кислоты в крови), включают ожирение, потребление алкоголя, генетические факторы, некоторые лекарства и хронические состояния (включая метаболический синдром).
Избыток мочевой кислоты имеет свойство кристаллизоваться в суставах и околосуставных тканях. Первым признаком подагры часто является боль и припухлость большого пальца стопы, вызванные секрецией кристаллов мочевой кислоты в плюснефаланговом суставе. Воспаление при подагре может поражать один или несколько суставов.
Начало лечения после первого приступа подагры снижает риск последующих приступов подагры. Терапия включает немедикаментозные процедуры (диета, физическая активность) и лекарственные препараты (нестероидные противовоспалительные препараты, противовоспалительный колхицин, аллопуринол, ингибирующий образование мочевой кислоты, или пробенецид, увеличивающий его выведение с мочой).
- нарушения обмена веществ: остеопороз
Остеопороз - это нарушение обмена веществ, связанное со снижением механического сопротивления костей и увеличением их подверженности переломам. Хотя остеопороз поражает только костную ткань, другие органы и системы также могут быть вовлечены в этот процесс.
Нарушения обмена веществ, приводящие к остеопорозу, иногда являются результатом дисфункции:
- эндокринная система (гиперпаратиреоз, дефицит эстрогенов у женщин в постменопаузе, поражение коры надпочечников)
- выделительная система (хроническая болезнь почек)
- пищеварительная система (мальабсорбция витамина D)
Остеопороз также может быть результатом неправильного питания или приема определенных лекарств (например, глюкокортикостероидов).
Метаболизм костной ткани тесно связан с метаболизмом фосфата кальция в организме и гормонами, которые его регулируют (паратироидный гормон, кальцитонин, активная форма витамина D3).
Лечение остеопороза включает пищевые добавки (добавки кальция, витамин D), немедикаментозные меры (например, предотвращение падений) и фармакологические меры (например, бисфосфонаты, которые препятствуют разложению костей).
Читайте также: Фармакологическое лечение остеопороза. Какие эффективные лекарства от остеопороза?
Врожденные заболевания обмена веществ: курс и лечение
Врожденные нарушения обмена веществ - это генетические заболевания, которые чаще всего обнаруживаются на ранних этапах жизни. Многие из этих заболеваний носят моногенный характер: повреждается конкретный ген, что приводит к нарушению определенного этапа метаболических изменений.
В Польше существует программа скрининга новорожденных, которая выявляет наиболее распространенные врожденные нарушения обмена веществ.
Новорожденные проходят скрининг на 27 заболеваний, в том числе 20 редких нарушений обмена веществ. Такое раннее выявление нарушения обмена веществ дает возможность проводить соответствующие процедуры с самых первых минут жизни ребенка. Благодаря этому часто удается избежать серьезных осложнений нарушений обмена веществ.
- нарушения обмена веществ: фенилкетонурия
Фенилкетонурия - это нарушение обмена веществ, вызванное дефектом фермента, который превращает аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту, тирозин. Симптомы болезни возникают в результате накопления избытка фенилаланина в ткани центральной нервной системы, что приводит к ее повреждению.
Лечение фенилкетонурии носит чисто симптоматический характер: до сих пор не существует методов «восстановления» неактивного фермента.В результате пациенты должны соблюдать диету с низким содержанием фенилаланина, чтобы предотвратить прогрессирование заболевания.
- метаболические заболевания: лизосомальные болезни накопления
Лизосомные болезни накопления - это группа заболеваний, связанных с накоплением субстратов химических реакций во внутриклеточных везикулах - лизосомах. Их накопление является результатом отсутствия активности выбранных ферментов, что вызывает генетические дефекты.
Примером лизосомных болезней накопления являются мукополисахаридозы - тяжелые прогрессирующие заболевания, вызванные накоплением мукополисахаридов.
Болезнь Помпе, вызванная недостатком альфа-глюкозидазы, также относится к лизосомным болезням накопления. Это фермент, который способствует правильному расщеплению гликогена; В случае его дефицита гликоген накапливается в различных органах: сердце, печени, мышцах и центральной нервной системе.
В настоящее время доступно лечение болезни Помпе с применением модифицированной альфа-глюкозидазы.
- нарушения обмена веществ: болезнь кленового сиропа
Название болезни кленового сиропа происходит от характерного запаха мочи больных, страдающих ею - он напоминает запах кленового сиропа.
В основе болезни лежит дефект фермента, ответственного за разложение так называемого Аминокислоты с разветвленной цепью: лейцин, изолейцин и валин. Повышенные концентрации этих аминокислот оказывают повреждающее действие на центральную нервную систему.
Болезнь кленового сиропа в Польше выявляется на самых ранних этапах жизни ребенка благодаря скрининговым тестам новорожденных. Его хроническое лечение основано на диете с ограниченным количеством аминокислот с разветвленной цепью.
- нарушения обмена веществ: алкаптонурия
Алкаптонурия - еще одно заболевание обмена веществ, связанное с нарушением обмена аминокислот. Нарушение превращений фенилаланина и тирозина приводит к накоплению промежуточного продукта их превращений - гомогентизиновой кислоты.
Его избыток выводится с мочой, вызывая характерный симптом болезни - потемнение мочи. Другими типичными особенностями алкаптонурии являются дегенерация и защита суставов, при которых происходит накопление темно-сине-черного пигмента в хрящах и на коже.
Лечение алкаптонурии основано на ограничении потребления аминокислот, метаболизм которых нарушен (фенилаланин и тирозин).
- нарушения обмена веществ: болезнь Вильсона
Болезнь Вильсона - результат врожденной ошибки метаболизма меди. Симптомы болезни Вильсона редко возникают вскоре после рождения - обычно они появляются после 5-10 лет.
Нарушение метаболизма меди вызывает отложение ее в различных органах - печени, глазах и головном мозге.
Характерным симптомом болезни Вильсона является снижение концентрации церулоплазмина в крови. Это белок, отвечающий за связывание и транспортировку меди в организме.
Лечение болезни Вильсона заключается в снижении потребления меди с пищей и применении агентов, которые связывают медь (пеницилламин) или увеличивают ее выведение из организма.
Узнайте больше о других нарушениях обмена веществ:
- Синдром Вольфа-Хиршхорна: причины и симптомы. Лечение этого редкого генетического заболевания
- Синдром Зеллвегера: причины и симптомы
- Болезнь Краббе - генетическое нарушение обмена веществ
- Абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга)
- Гемохроматоз - симптомы, виды, тесты ДНК, лечение
- Хондрокальциноз (псевдоподагра): причины, симптомы, лечение
- Цистиноз - причины, симптомы и лечение
- Ситостеролемия: причины, симптомы, лечение
- Метилмалоновый ацидоз - причины, симптомы и лечение
- Предполагаемый гипопаратиреоз или синдром Олбрайта
- Синдром Хантера - симптомы и лечение мукополисахаридоза II типа
- Синдром Леша-Найхана - болезнь мужского бесплодия
- Синдром Смита-Лемли-Опица - редкое нарушение обмена веществ. Возможно ли лечение SLOS?
Об авторе
Прочитать больше статей этого автора
