Туберозный склероз - редкое генетическое заболевание. Один из первых ее симптомов - характерная сыпь, которая со временем превращается в небольшие комочки. При туберозном склерозе развиваются доброкачественные новообразования многих органов, в т.ч. мозг, сердце или легкие. Каковы причины и другие симптомы туберозного склероза? Как проходит лечение больных СГ?
Туберозный склероз (TSC, болезнь Бурневиля-Прингла) относится к нейрокожным синдромам, называемым факоматоз. При его течении гамартомы (опухоли незлокачественной природы, нарушения развития) образуются на коже, головном мозге, почках, сердце, костях, легких и глазах.
По оценкам, туберозный склероз поражает примерно один миллион человек во всем мире. В Польше с этим заболеванием борются около 7 тысяч человек. люди.
Туберозный склероз - причины
Заболевание генетически детерминировано, наследуется аутосомно-доминантно вместе с генами, отвечающими за систему группы крови AB0. Туберозный склероз вызывается мутацией одного из двух генов: TSC1 или TSC2. Эти гены кодируют белки, которые функционируют в так называемом Путь mTOR, который отвечает за правильную дифференциацию и созревание клеток, которые составляют в основном кожу, мозг, сердце, почки, печень, сетчатку и легкие.
Оба гена относятся к группе так называемых супрессоры роста опухоли, т.е.они влияют на развитие опухолевых заболеваний - они контролируют рост и пролиферацию (неконтролируемое размножение) опухолевых клеток, а также их прикрепление и движение.
Читайте также: МАРИУАНА обладает целебными свойствами, полезными при лечении рака, рассеянного склероза ... Рассеянный склероз: лечение заболеваний, вызванных аутоиммунитетом, или аутоиммунологических заболеванийТуберозный склероз - симптомы
Как сказал проф. Данута Перек - президент Польского общества детской онкологии и гематологии, президент Польской педиатрической нейроонкологической группы, многолетний руководитель онкологической клиники Детского мемориального института здоровья - самый распространенный, первый, очень важный симптом, видимый невооруженным глазом, который заставляет подозревать туберозный склероз, - это бесцветные пятна на коже. Они появляются после рождения или до 24 месяцев, обычно в количестве не менее трех, а их диаметр не должен быть меньше 5 мм.
Первым признаком СГ являются бесцветные родинки на коже, которые встречаются у 90% больной
Еще один симптом, встречающийся у 60-90 процентов. у больных детей в возрасте около 5 месяцев наблюдаются обострение приступов, - говорит проф. Перек. У младенцев развиваются припадки сгибания, а у детей старшего возраста и взрослых припадки могут быть генерализованными или частично сложными. Это диспластические, гамароматические изменения коры головного мозга, - поясняет профессор.
При туберозном склерозе в головном мозге развивается еще одно серьезное поражение - субэпилептическая гигантоклеточная астроцитома - SEGA (опухоль головного мозга). Он блокирует отток спинномозговой жидкости и вызывает гидроцефалию, которая приводит к повышению внутричерепного давления, поражению мозга и смерти. Медленно растущая опухоль может привести к атрофии зрительного нерва. Опухоль SEGA развивается в более позднем детстве, в подростковом и раннем подростковом возрасте.
ВажныйТуберозный склероз может проявляться по-разному, с разными симптомами и степенью тяжести.Однако для него характерно образование узелков и опухолей, которые могут поражать практически любой орган, особенно сердце, почки, легкие, мозг и кожу.
По словам проф., Ангиомиолипомы почек (ОМЛ) могут угрожать жизни пациентов, поскольку они могут стать злокачественными или вызвать серьезное кровотечение. Перек. Многочисленные, легкие изменения нарушают работу почек, приводят к их отказу, диализу и необходимости пересадки, - добавляет он. Опухоли почек обнаруживаются у 70-80 процентов. он отметил, что они являются основной причиной смерти взрослых пациентов с туберозным склерозом.
Туберозный склероз - диагностика, лечение и прогноз
В SG, прежде всего, мы имеем дело с изменениями, которые требуют неврологической помощи, но болезнь поражает разные органы, что требует сотрудничества таких специалистов, как: онколог, уролог, кардиолог или пульмонолог, - отмечает проф. Перек.
Изменения в головном мозге и неправильно леченные судороги приводят к целому комплексу расстройств, включая аутизм и СДВГ. Поэтому необходима помощь психолога и психиатра. В Польше даже не хватает эпилептологов, не говоря уже о центрах, которые занимались бы лечением эпилепсии.
До недавнего времени для лечения опухолей SEGA и AML почек были доступны только хирургические методы. Однако недавно был разработан препарат, который способен подавлять и обращать вспять эффекты мутаций генов (он снижает массу опухоли до 50% после 3-6 месяцев использования). Это ингибитор mTOR - эверолимус. В Польше только группа пациентов, которые продолжают лечение SEGA, начатое в рамках нестандартной химиотерапии, имеет доступ к компенсируемой терапии, и только в Лодзинском воеводстве. Стоимость лечения этим препаратом не возмещается пациентам с впервые установленным диагнозом. Национальный фонд здравоохранения возмещает только препарат под названием сиролимус, который, однако, не имеет зарегистрированных показаний в SEGA. Поэтому его введение в этом случае рассматривается как медицинский эксперимент.
Вам будет полезноПроблема пациентов - отсутствие центров, которые бы комплексно лечили туберозный склероз. Больным детям могут помочь:
- Детский оздоровительный центр
- Клиническая больница Лодзинского медицинского университета в Лодзи
- Университетская детская клиническая больница в Белостоке
Взрослые пациенты больше не имеют права на лечение в этих центрах.
Более подробную информацию о туберозном склерозе можно найти на сайте Ассоциации пациентов с туберозным склерозом: www.stwardnienie-guzowate.eu. Контакты: [email protected]
Источник:
Издание под названием «ТУБЕРЗНЫЙ СКЛЕРОЗ - НЕОБХОДИМО КОМПЛЕКСНОЕ ЛЕЧЕНИЕ», подготовленный по случаю Всемирного дня пациентов с туберкулезным склерозом Польским обществом детской онкологии и гематологии и Обществом больных склерозом опухолей в сотрудничестве с «Рак. Лечит! ».
---waciwoci-skutki-uboczne.jpg)
