Мой партнер в детстве страдал от редкого буллезного эпидермолиза, который представляет собой образование пузырей на эпидермисе.Мы планируем расширить семью, но муж боится, что ребенок тоже родится больным, и поэтому у меня вопрос: каков риск того, что ребенок заболеет, и можно ли в Польше сделать генетические тесты, исключающие наследственность болезни?
В зависимости от типа и подтипа буллезного эпидермолиза и гена, в котором возникает мутация, а также от типа мутации и ее местоположения в гене, заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Частота заболевания оценивается в 1/50 000 рождений. Вам следует обратиться в узкоспециализированный центр по диагностике и лечению БЭ (например, в Варшаве таким местом является кафедра дерматологии и иммунодерматологии Варшавского медицинского университета).
Помните, что ответ нашего специалиста информативен и не заменяет визит к врачу.
Эльжбета Шиманская, MD, PhDДерматолог-венеролог. Он занимается классической и эстетической дерматологией. Он работает заместителем заведующего в отделении дерматологии Центральной клинической больницы Министерства внутренних дел и по медицинским вопросам, Центр профилактики и терапии в Варшаве. С 2011 года он был научным руководителем отдела последипломного образования Варшавского медицинского университета «Эстетическая медицина».
.jpg)
