Болезнь Фабри - одно из немногих редких заболеваний, которое можно эффективно лечить, снабжая организм недостающим ферментом. Лечение доступно во всех странах ЕС, но, к сожалению, не в Польше. Польские пациенты с болезнью Фабри безуспешно пытались получить доступ к спасающей жизнь терапии уже более 14 лет. Они невидимы. Они страдают в бегах, живут с сильной болью, борются с прогрессирующей почечной недостаточностью, повторяющимися инсультами и нарушением функций сердца или пищеварительной системы. Они умирают преждевременно, несмотря на то, что правильное лечение могло бы значительно продлить их жизнь и позволить им оставаться активными. Наконец-то они хотят, чтобы их заметили! Поэтому в рамках новой общенациональной кампании «Фабри - животрепещущая проблема» горячо обращаются и собирают подписи под петицией к министру здравоохранения с просьбой о возмещении затрат на заместительную ферментную терапию.
- Жить со смертельным приговором чрезвычайно сложно, особенно если вы знаете, что есть терапия, которая может остановить прогрессирование болезни, но она недоступна для пациентов, - подчеркивает Анна Москаль, президент Ассоциации семей с болезнью Фабри, инициатор общенациональной информационной кампании. посвящена болезни Фабри "Фабри - жгучая проблема".
Началась общенациональная кампания по информированию о болезни Фабри, в рамках которой пациенты подготовили петицию министру здравоохранения.
- С одной стороны, нам очень повезло, потому что болезнь Фабри - одно из немногих редких заболеваний, которые можно успешно лечить (всего 5% редких заболеваний, в медицине есть эффективное лекарство), с другой стороны, Нам остается мало счастья, потому что терапия, которая могла бы помочь пациентам, несмотря на настойчивые просьбы к последующим лицам, принимающим решения, была для них недоступна в течение многих лет, - добавляет она.
Жгучая проблема - это крик о помощи. Курильщики, потому что, если пациенты не получат лечение вовремя, они рискуют преждевременно умереть. Курение еще и потому, что чувство «жжения» рук и ног является наиболее частым и чрезвычайно тяжелым симптомом заболевания, возникающего в результате поражения нервной системы.
Кто такой Фабри?
Люди с болезнью Фабри рождаются с дефектом гена, ответственного за выработку фермента альфа-галактозидазы, который расщепляет некоторые липиды организма. Его дефицит заставляет эти липиды накапливаться во многих тканях и органах. Это, в свою очередь, вызывает очень серьезные нарушения в работе отдельных органов тела. Первые симптомы заметны у ребенка нескольких лет. Поскольку некоторые симптомы очень похожи на более распространенные ревматические, сердечные или неврологические состояния, диагностика болезни Фабри часто занимает много лет. За это время повреждаются другие органы. Если не начать лечение раньше, у пациента разовьется почечная недостаточность, тяжелые сердечно-сосудистые осложнения и прогрессирующее повреждение нервной системы. Пациенты страдают множественными инсультами, сердечными приступами и серьезными аритмиями. Поражение периферических нервов вызывает сильную боль, потерю слуха и ряд нарушений в пищеварительной системе.
- К сожалению, после многих лет и многочисленных посещений кабинетов врачей постановка правильного диагноза приносит лишь кратковременное облегчение. Когда врач не может предложить лечение, возникают разочарование, сожаление, бессилие и ужасающий страх. Когда пациент узнает, что лечение доступно во всех странах Евросоюза, но не в Польше, возникает чувство гнева, - подчеркивает Анна Москаль.
Мы не можем больше ждать
Ассоциация семей с болезнью Фабри насчитывает около 70 членов. По оценкам, популяция всех пациентов в Польше больше, но, к сожалению, сложная диагностика и отсутствие соответствующего реестра затрудняют определение точного числа.
- Людей с болезнью Фабри нельзя увидеть. Лица, принимающие решения, не видят нас, общество не видит нас. Фабри - это не болезнь, которая проявляется в особенностях внешности. Больные выглядят как любой здоровый человек. Однако внутри их тело каждый день разрушается накапливающимися «токсинами». Они живут с невообразимой болью - как физической, так и экзистенциальной. «Они умирают преждевременно, несмотря на то, что большинство из них могло нормально жить и функционировать», - говорит Анна Москаль, президент Ассоциации семей с болезнью Фабри.
Из-за генетической основы болезни страдают целые семьи. В случае одной из семей во Вроцлаве это два брата, их мать, бабушка, тетя и ее сын. Этот факт, с одной стороны, облегчает диагностику, а с другой - затрудняет нормальную жизнь. Несмотря на эти проблемы, пациенты не сдаются. Попытки получить ферментную терапию предпринимались в течение нескольких лет.
В этом году Ассоциация инициировала кампанию «Фабри - жгучая проблема», в рамках которой была запущена специальная петиция в адрес министра здравоохранения.
- Это наш последний шанс. Мы не можем больше ждать, - подчеркивает президент Ассоциации Анна Москаль, дочь, сестра и внучка людей, борющихся с болезнью Фабри. - Многие пациенты уже потеряли надежду, что им удастся вылечиться. Некоторые пациенты решили уехать за границу, некоторые сознательно отказались создавать семью из-за страха передачи дефектного гена. Болезнь сеет хаос в организме пациента, меняет его жизнь и подтверждает планы. Хотя лечение под рукой и уже много лет используется пациентами по всему Европейскому Союзу, большинство польских пациентов остаются без лечения, без возможности жить нормальной жизнью. Кампания «Fabry - Burning Problem» - это наш призыв о помощи. Пациенты с болезнью Фабри хотят жить и нормально функционировать. Пускай, - взывает москвич.
- Заместительная ферментная терапия - наш единственный шанс. Если заболеть достаточно рано, можно практически полностью остановить прогрессирование болезни и минимизировать симптомы, - поясняет член ассоциации Эва из Пабянице.
На сайте www.petycjeonline.pl есть петиция под лозунгом «Обращение к министру здравоохранения с просьбой обеспечить доступ к заместительной ферментной терапии для пациентов с болезнью Фабри».
- Его может подписать каждый, кому не безразлична судьба пациентов Фабри. Конечно, решение о возмещении затрат на терапию остается за министром, но осведомленность общества об этой болезни и поддержка наших усилий чрезвычайно важны для нас. Каждый голос, каждая подпись делает нас видимыми. Как пациенты, как люди. Мы нормальные люди, дочери, сыновья, матери, жены, мужья, которые просто хотят жить. - обращается член ассоциации Кшиштофа из Вроцлава.
Стоит знать
Не оставайтесь равнодушными, подпишите петицию здесь!
-czyli-anoreksja-w-ciy-objawy-anoreksji-u-ciarnej.jpg)
