Болезнь Гоше - диагноз после генетического тестирования?

Можно ли использовать генетическое тестирование для диагностики болезни Гоше?

При обычном генетическом тестировании материала амниоцентеза болезнь Гоше не может быть обнаружена, поскольку проверяется только кариотип плода. Чтобы обнаружить ген, ответственный за возникновение болезни Гоше, необходимы узкоспециализированные исследования, направленные на этот ген. Другими словами, ген можно тестировать, но не с помощью обычных генетических тестов.

Помните, что ответ нашего специалиста информативен и не заменяет визит к врачу.

Доцент кафедры акушерства и гинекологии Варшавского медицинского университета. Принимаю в частном порядке в Варшаве на ул. Krasińskiego 16 м 50 (регистрация доступна ежедневно с 8 до 20 часов).